2025年5月8日是第32个“世界地贫日”，主题是“防控地贫，携手同行”，旨在倡导全社会共同行动，加强地贫筛查、早诊早治和健康管理工作。专家提醒，新婚及备孕夫妇应重视地贫筛查、产前诊断与遗传咨询；地贫患者夫妇可借助遗传咨询、辅助生殖技术、接受产前诊断，生育健康宝宝。
解码地中海贫血
地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，是最常见的遗传性溶血性疾病。基因携带者因珠蛋白基因缺陷使1种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白组成成分改变，主要分为α地中海贫血和β地中海贫血。
正常情况，一个人有2组分别遗传自父亲和母亲的正常珠蛋白基因。地贫是常染色体隐性遗传病，发病无性别差异，男女患病概率相等。若夫妇其中一方为α地贫，另一方为β地贫，大多数情况下（α珠蛋白基因拷贝数增加除外），不会生育中重型地贫患儿，可以正常妊娠。一个轻型地贫患者与正常人结婚，子女有50%机会出现轻型地贫。若夫妇双方均患同一类型的轻型地贫，每次怀孕均有25%机会生育重型地贫患儿、50%机会生育轻型地贫患儿（同父母一样）、25%机会生育正常儿。因此，每次怀孕都要进行规范的产前诊断。
掌握筛查要点
静止型或轻型地贫携带者几乎无临床表现，不影响正常生活与工作，多数可通过血常规、血红蛋白电泳等简单的地贫筛查手段找到其血液学表型，若筛查结果为阳性，则需进一步进行地贫基因检测。
常见筛查指标。血常规检查和血红蛋白电泳检查，是发现地贫基因携带者或患者的重要线索。血常规检查中，若平均红细胞体积（MCV) <82fl和/或平均红细胞血红蛋白含量（MCH）<27pg，提示患地贫的可能性较大，可进一步行血红蛋白电泳和基因确诊。血红蛋白电泳可区分不同类型的地贫，若筛查结果为阳性，需选择适宜的分子遗传学检测手段进行基因检测，确诊地贫基因型。
注意特殊情况。若出现地贫筛查结果阳性，但地贫基因常规检测结果为阴性，以及地贫筛查结果与地贫基因常规检测结果互相矛盾的情况，不排除是罕见的地贫基因突变，需进一步检查。要经过遗传咨询、家系分析，并充分结合筛查和基因诊断结果，才可能发现罕见地中海贫血的线索。
预防全攻略
婚前和孕前筛查是预防地贫的关键，可让夫妇双方了解自身是否为地贫基因携带者，若双方均为携带者，需到医院咨询其子女患病的风险。通过筛查可以及早发现风险，并采取相应的预防措施。
遗传咨询。对于已知双方均为地贫基因携带者的夫妇，建议在计划怀孕前，进行遗传咨询，了解可能存在的风险和可行的生育方案。
辅助生殖技术。采用体外受精胚胎移植技术配合胚胎植入前遗传学检测（PGT）即“第三代试管婴儿技术”，通过遗传检测筛选胚胎是否携带地贫基因突变，优选不含突变的胚胎植入，避免因发现重型地贫胎儿而引产带来的身心伤害。
同时，PGT技术还可为重型β地中海贫血患儿进行人类白细胞抗原配型（HLA 配型）检测，“设计”无地贫且 HLA 配型相符的胚胎移植，出生后可为重型β地中海贫血患儿提供骨髓移植的条件。
产前诊断。高危夫妇怀孕后，实施产前诊断，避免中重型地贫患儿的出生。在遗传咨询和知情选择的基础上，通过胎儿绒毛活检、羊水穿刺或脐血穿刺等，检测胎儿是否患地贫，由专业人员根据诊断结果，提供遗传咨询意见和必要的干预措施。
（医学指导：中山大学孙逸仙纪念医院妇科生殖内分泌专科教授 陈慧 副教授 袁萍 主管技师 吕杰忠）
