血友病是严重的遗传性疾病，因特定凝血因子缺失或功能不全致病，主要特征是血液凝固异常，目前无有效的治愈办法。患者受伤后出血难以止住，轻微擦伤或瘀伤也可能出血不止，严重时危及生命。患者症状的轻重与血友病类型、凝血因子缺乏程度相关。轻型患者可能经历较大创伤或手术后才出血；重型患者会自发性出血，出血部位集中在关节、肌肉、深部组织，也可能发生于胃肠道、泌尿道、脑部，引发疼痛、长期残疾，甚至危及生命。
小杰（化名）跌倒后的伤口和注射瘀青难以愈合，经检查确诊为A型血友病，致病原因为F8基因出现突变，而小杰母亲为无症状携带者。根据缺乏凝血因子类型，血友病可分为血友病 A和血友病B，分别是因第八凝血因子（FVIII）和第九凝血因子（FIX）缺乏引起。其中A 型最为常见，占比为80%~85%。对于有血友病家族史的夫妻，可通过产前诊断或第三代试管婴儿来避免血友病宝宝。
探秘病因遗传
基因变异。血友病的根源是基因变异，A 型血友病由 X 染色体上F8基因突变引起，B 型血友病由F9基因突变所致。这些基因负责编码凝血因子，突变会导致凝血因子结构或数量异常，影响血液凝固。
隐性遗传。血友病主要的遗传模式为X染色体连锁隐性遗传。女性性染色体为XX，男性为XY。当父亲健康而母亲是血友病基因的携带者时，每个孩子继承突变X染色体的概率均为50%，男孩若继承了该X染色体将患血友病；女孩则成为携带者。若父亲是血友病患者但母亲健康时，女孩均继承父亲携带的突变X染色体，成为携带者；男孩因继承父亲的Y染色体，为正常人。若父亲患血友病，母亲为血友病基因的携带者时，男孩、女孩均有50%的概率继承母亲突变的X染色体，成为携带者，同时也有50%的概率患血友病。
阻断患儿出生
目前血友病尚无有效的治愈方法，患者需长期依赖输血补充凝血因子等替代疗法，这给普通家庭带来了沉重的经济负担。因此，对于有血友病家族史的夫妻，进行产前诊断和第三代试管婴儿，是降低血友病患儿出生率的有效方法。
对于已经自然受孕，但有血友病家族史的夫妻，可在妊娠11~13周进行绒毛组织活检，或妊娠16周后行羊膜腔穿刺术，获取胎儿DNA检测是否有血友病基因的缺陷。对于未怀孕的女性，可通过第三代试管婴儿技术，即胚胎植入前单基因遗传病检测技术（PGT-M），从每个胚胎中提取少数细胞进行遗传分析，筛选不携带血友病基因突变的胚胎移植回母亲子宫内，减少血友病宝宝的出生。
（医学指导：中山大学附属第一医院产科主任医师 罗艳敏）
