广州讯 日前，中山大学附属第三医院（以下简称“中山三院”）举办主题为“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶，践行人民至上”的国际罕见病日义诊活动。来自神经内科、儿科、脊柱外科等科室的专家组团为罕见病患者提供免费诊疗咨询服务。活动现场，患者们纷纷向专家们咨询自己的病情，专家们耐心解答，给出专业建议和治疗方案。
据悉，为了让罕见病患者不再“确诊难、用药难”，中山三院构建了三级筛查网络：一是在基层医疗机构推广罕见病识别培训；二是开通“绿色转诊通道”，接诊疑似病例启动多学科会诊；三是设立专项基金，为经济困难患者提供基因检测和特药补贴。
中山三院开设了生育与神经免疫性疾病多学科门诊，集合各科室擅长治疗罕见病的专家，为患者提供生育咨询、病情管理、用药方案选择等一站式服务，提高患者就医体验，帮助患者实现生育愿望。
在药物可及性方面，中山三院作为广东省罕见病质控中心挂靠单位，推动多种罕见病药物进院。为解决用药难问题，中山三院创新推出门诊日间医疗用药服务，为落实罕见病患者门诊注射治疗提供平台和保障。作为广东省第一家罕见病门诊治疗可报销的日间治疗中心，患者可以在专科门诊挂号后，在日间综合治疗中心预约治疗，进行医保结算，节约时间和费用。
罕见病诊疗的复杂性和误诊风险对质控提出更高要求。中山三院构建了“三维质控网络”包括标准化诊疗路径、全流程动态监测、多维度评价改进。通过制定罕见病临床诊疗质控标准，依托 “智慧 AI 工具” 实时追踪核心指标，将诊断正确率、确诊时间等指标纳入医疗质控，提高罕见病诊疗的质量和效率。
（周晋安）
