近期，一位孕妇在产检中被发现胎儿患有“嵌合型超雄综合征”，她在深深的纠结和痛苦中，最终决定将胎儿引产。这个事件在网络上迅速引发了热烈的讨论，各种观点和声音层出不穷。其中，有一些人对超雄综合征抱有偏见和误解，将其与高大、智力低下、易怒、暴力倾向、杀人犯等负面标签相联系。这种偏见和歧视让许多人对超雄综合征患者产生了恐惧和不理解。广东省生殖医院专家将介绍超雄综合征的成因、症状、产前诊断及预防措施，帮助公众科学认识和理解超雄综合征。
染色体疾病 发病率高诊断率低
超雄综合征是一种染色体疾病，为性染色体数目异常所致的综合征，又被称为“47，XYY综合征”，即男性在正常22对常染色体和1对性染色体的基础上又多出来了1条Y染色体。问题发生在父亲精子形成时，第二次减数分裂精子细胞Y染色体不分离，若该精子与卵子结合，胚胎细胞便会有两条Y染色体。
据报道，男性新生婴儿超雄综合征的发病率为1/500~1/1000，发病率不低，但由于超雄综合征症状不明显、不典型，若不进行染色体检查很难被发现。
识别临床特征 注意外貌与行为
超雄综合征临床表现一般包括以下三方面。
外貌方面：身高常常能达到190cm，躯干与腿长度增加，肌张力低，动作不协调，面部不对称，耳长等。
行为和情绪方面：一些XYY患者可能出现行为和情绪问题，如遇事缺乏耐心，经受不住挫折，易激惹，甚至出现某些冲动暴力行为，当处境不利时易于发生社会适应不良或伴发精神障碍。
学习交流方面：一些XYY患者可能在学习和认知方面存在一定困难，如语言发音不准、词汇量较小、注意力缺陷、记忆力差、处理信息速度慢等。
含有XYY基因 不等于“天生坏种”
个体基因中含有XYY不等于个体一定智力低下或者存在冲动暴力等精神问题，只能说明有这方面的倾向。关于“超雄综合征者容易犯罪”的研究是来自于上世纪面向美国监狱里罪犯的一项研究。这项研究认为监狱中罪犯的XYY核型比例偏高。实际上，这项研究至今还没有面向普通人群的XYY核型占比数据。因此“超雄综合征者容易犯罪”这一说法并不成立，这个说法对普通人群中的XYY核型个体也不公平。
普通人群中有许多XYY核型的个体没有任何异常表征，他们如果不进行基因检测，可能一辈子都不知道自己有这个染色体核型。并且，有研究显示，超雄综合征绝大多数患者都比较正常，生育能力、智力发育等基本都与正常男性没有明显的统计学差异。以广东省生殖医院为例，在过去十年中的12000多例存在生育问题的男性患者中，只有9例患者被查出是XYY核型，这9例患者并没有智力低下或者暴力倾向的表现。
产前科学诊断 不怕怀上“超雄宝宝”
随着国内产前诊断技术的发展及普及，12周+的孕妇目前可以通过基因检测、羊水穿刺、无创DNA筛查等检查，检测自己的宝宝是否健康。
专家表示，检测出宝宝是XYY的情况，会告知孕妇夫妇，最终的决定权仍在孕妇夫妇身上。一般情况下，医生只有在确认胎儿出生后具有异常表征时，如：唐氏综合征、重度地贫等，才会给予终止妊娠的建议。
无论是否为XYY核型个体，一个人个性的形成与家庭环境、教育环境具有很大关系。虽然超雄综合征的孩子可能会因雄激素过高导致一些过激行为，但如果在后天的培养中，比如正确的引导、足够的陪伴及社会与家庭的更多关注等，同时加强锻炼他们的意识控制能力，能够做到自控，就能防患于未然。
提前做好预防 大部分患者可正常生育
克氏综合征也是一种常见的性染色体异常疾病，通常由男性个体拥有至少一个额外的X染色体引起，染色体核型为“47，XXY”。相比克氏综合征，超雄综合征的患者精液质量相对好，很大机会能正常自然怀孕。这类人群大部分不会有怀孕方面的问题，只有很小部分存在不育的情况，且普通人群不育症的发生率为10%~15%，因此，不能单纯地认定XYY染色体会导致男性不育。不过，由于染色体在遗传中的随机性，“超雄综合征”个体有可能会将XYY核型遗传给下一代。
父母双方染色体正常的情况下，超雄综合征的出现是一个随机概率事件，孕早期的检查并不能明确诊断，但以下2种情况需要引起注意。
年龄因素：双方年龄偏大，如：高龄产妇（≥35岁以上女性）出现婴儿畸形概率较高。
环境因素：接触有毒有害物质，如：男性抽烟喝酒、女性美甲染发等。
