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儿童癫痫“藏得深” 诊治宜早不宜迟

广东省妇幼保健院 林惠芳
2024年06月24日

据世界卫生组织(WHO)调查显示,癫痫在世界疾病负担中所占比例较高,影响到全世界约5000万人。在某一既定时间,一般人群患有活动性癫痫(即持续发作或需要治疗)的比例估计为每1000人中4~10人。估计全球每年有500万人被诊断为癫痫。因癫痫持续状态、癫痫猝死、意外伤害、自杀等原因,癫痫患者的死亡危险性是普通人群的2~3倍,给个人、家庭和社会带来比较严重的负面影响。因此,癫痫被列入全球重点防治的神经、精神疾病之一,并将每年的6月28日定为“国际癫痫关爱日”。

提及“癫痫”,很多人脑海里出现的第一反应是:患者突然倒地,四肢强直、抽搐、口吐白沫……有些家长看到孩子被诊断为“癫痫”时,很是困惑:“医生,我们家都没有人得过癫痫,孩子怎么会突然犯病?”癫痫患者一定会表现出抽搐吗?无癫痫病家族史者也会患上癫痫吗?面对种种疑问,广东省妇幼保健院专家将一一解答。

慢性脑部疾病 需要引起重视

“癫痫”在民间俗称“羊角风”或“羊癫风”,它是一种有着不同病因、不同临床表现,但以反复癫痫发作为共同特征的慢性脑部疾病。

对于癫痫的病因,目前认为主要包括结构性、遗传性、感染性、代谢性、免疫性和病因不明这六大类。有相关报道称,约30%的癫痫患者主要由明确的后天获得性因素导致,如围产期脑损伤、中枢神经系统感染及免疫相关性疾病、脑卒中、脑外伤和肿瘤等,约70%的癫痫患者可能与遗传因素密切相关。所谓遗传学病因,主要是指DNA或RNA等遗传物质的结构和功能改变所致的各种遗传变异,这种改变可以来自亲代,也可以是新发突变。即使是遗传性病因导致的癫痫病,也不能排除环境因素对临床表型的作用,因此,无癫痫病家族病史,也不代表孩子一定不会得癫痫。

明确癫痫病因对治疗方案的选择和判断预后有重要的意义。但又由于很多家长对儿童癫痫的不了解,导致患儿在发病初期没能第一时间得到诊治,从而错失了治疗的最佳时机。

不只表现为抽搐 其他症状也需警惕

想要早诊早治,家长需要及早识别出癫痫的表现。一般来说,癫痫的症状除了人们比较熟悉的突然倒地、意识不清、口吐白沫、四肢强直抖动等,还可表现为:反复的一过性发呆愣神,眼睑眨动或点头弯腰拥抱样动作;反复的肢体突然松软无力或跌倒、节律性抖动等;自主神经性发作,可表现为反复心动过速、胃气上升、脸红、面色苍白、恶心呕吐等。因此,不是所有的癫痫患儿都只表现为“抽搐”,身体、感觉间断出现异常,且每次出现的症状都一样时,要高度怀疑是否为癫痫发作。

积极诊断治疗 改善预后的关键

当怀疑孩子为癫痫时,家长应及时寻求儿童神经专科医生的帮助。医生一般会根据孩子的病史资料、体格检查和脑电图、神经影像学、血液、尿液、脑脊液、心电图、基因检测等辅助检查来判断。若为癫痫,医生会尽量确定癫痫发作类型、癫痫及综合征的类型、癫痫的病因及癫痫共患病情况,以更好地给予个性化的治疗。

目前癫痫治疗的方法种类较多。常用的主要有:药物治疗、外科治疗、生酮饮食,其中,抗癫痫发作药物治疗是最重要、最基本的治疗,也是大部分癫痫患者的首选治疗方式。但药物的选择一般会根据患儿癫痫发作和综合征类型,单药、低剂量开始,必要时会采用合理联合用药,尽量减少不良反应。对于药物难治性癫痫和颅内病变性癫痫患者,也可通过外科手术的方式,采用切断、离断、毁损癫痫灶或阻断癫痫放电传导的方法来终止、减少或减轻癫痫的发作。发作稀疏的儿童良性局灶性癫痫或仅有先兆发作的轻微癫痫患者,则可以先观察,暂不需要特别治疗,做好随访即可。

总体看,接受规范、合理的抗癫痫发作药物治疗后,大多数癫痫患者预后良好,约2/3的病例可获得长期的发作缓解,其中部分患者可完全停药且长期无发作。

(医学指导:广东省妇幼保健院神经康复科主任医师 刘芳)

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