2024年5月8日是第31个“世界地贫日”，今年的主题是“关注地贫，筛诊治并重”，旨在倡导科学防控地中海贫血，引导新婚和准备怀孕的夫妇注重地贫筛查、产前诊断和遗传咨询，促进地贫患者早诊早治和规范健康管理。5月8日南方医科大学南方医院儿科、妇产科联合举办世界地贫日大型义诊活动。
粤90%以上的重型地贫儿产前得到干预
据广东省地中海贫血防治协会会长、南方医科大学南方医院儿科教研室主任吴学东介绍，地中海贫血被世界卫生组织列为危害人类健康的6种常见遗传病之一。全球范围内大约有3.5亿人为地贫携带者，而我国福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南等长江以南省份地贫高发，其中广西、广东、海南发病率最高。
目前我省已构建起婚前孕前筛查、产前筛查诊断、新生儿筛查的三级地贫防控体系。多年来，全省不断优化孕前优生项目和地贫防控项目实施，为广大育龄群众提供更方便快捷的地贫干预服务，重度地贫患儿的产前干预率达到90%以上。
据了解，2012年起我省实施广东省地贫综合防控项目，每年投入3500万元，支持粤东粤西粤北地区地贫项目建设和孕前、产前干预。
“2015年前南方医院儿科每年有约300名重型地贫患儿建档，目前南方医院儿科每年建档的重型地贫患儿人数约30人，呈逐年下降趋势。”吴学东表示。据南方医院产前诊断中心统计，近3年该院阻断了84例重型地贫患儿的出生。
基因治疗有望成为大龄重型地贫患者根治的希望
据介绍，造血干细胞移植是目前治愈重型β地贫最有效的方法，根据干细胞来源分为骨髓移植、外周血干细胞移植和脐带血移植。至今年4月，南方医院完成重型地中海贫血造血干细胞移植942例。 广东省其他医院累计完成地中海贫血造血干细胞移植约1500例。
目前针对重型β地贫的治疗方法主要有以下三种：一是终生进行维持的规范性输血和除铁治疗。二是造血干细胞移植，该治疗需要依赖配型和考虑患者的身体状况，且存在配型成功率低、费用高、年龄限制等问题。有条件的患儿应尽早接受造血干细胞移植，一般在2～6岁，年龄越小，移植效果越好。三是基因治疗，目前基因治疗取得了比较好的效果，大部分能够脱离输血，为不适合做造血干细胞移植的大龄重型地贫患者提供了一个新的治疗手段。“未来，基因治疗有可能成为治愈大龄重型β地中海贫血的新希望。”吴学东说。
筛诊治三步并重 共建地贫防治体系
地贫虽难治但可防。吴学东表示，在地贫高发地区开展婚前、孕前及产前优生检查，通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。目前我国十个重点省市已构建了婚前孕前优生检查—胚胎植入前遗传学检测诊断—产前筛查与产前诊断—新生儿检测与诊断的地中海贫血三级防控体系，建立了省—地市—县出生缺陷三级防控协同网络。
就地贫筛查和诊断而言，地贫是常染色体隐性遗传病，其发病与性别无关，男女患病概率相同，夫妇双方只有一方有地贫，或者一方为α地贫、另一方为β地贫，则不会孕育中重型地贫儿，可以正常妊娠并做好孕期保健。“地贫筛查简单易行，通常包括血常规、血红蛋白分析等检查，若筛查结果提示疑似地贫，则需要进一步进行地贫基因检测，明确是否为地贫以及是哪一类型地贫。”吴学东指出，针对有孕育重型地贫胎儿风险的夫妇开展遗传咨询和产前诊断，是避免重型地贫儿出生行之有效的方法。一般通过婚前孕前优生检查，检出携带同类型地贫基因、可能孕育中重型地贫儿的风险夫妇，将指导这些夫妇每次怀孕后尽早接受产前诊断，采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确认胎儿的地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。
“若夫妇双方均为同类型地贫基因携带者，可以通过产前诊断或者第三代试管婴儿孕育健康宝宝。”他解释，胚胎植入前遗传学诊断是可供地贫生育高风险家庭选择的一种重要的优生方式，可避免妊娠重型地贫儿。
作为全国地中海贫血防治协作网办公室负责人，吴学东呼吁社会应该对地贫的相关知识进行大力科普和宣传教育、让基层群众、尤其是地贫高发区的群众，普遍且深入地了解地中海贫血病的病因、临床症状、遗传规律和治疗方案。这对降低中国人口出生缺陷、提高人口素质有很大的帮助，对家庭和社会意义重大。
（作者单位：南方医科大学南方医院）
