每年的3月21日是世界唐氏综合征日，设立这一卫生节日旨在提高公众对唐氏综合征的防范意识，普及产前筛查、诊断的科学认识。
警惕染色体分裂异常
唐氏综合征又名21三体综合征或先天愚型，是人类足月新生儿中最常见的染色体疾病。染色体是存在于细胞核中的遗传物质，正常人有23对染色体，每对2条，分别来自母亲和父亲。唐氏综合征患儿有3条21号染色体，这种异常是受精卵形成过程中精子或卵细胞的染色体不分离所致。
唐氏综合征患儿的表现为严重智力低下、面容呆滞、眼距宽、耳位低、鼻根低平、伸舌、精神体格发育迟滞，并可伴有其他严重的多发畸形和疾病，如：先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能减低、白血病等。患儿如无严重畸形，可存活到成年，严重的患儿可能丧失劳动能力及生活自理能力，目前无根治方法，给家庭和社会带来巨大负担。
解读唐氏筛查三种结果
母亲年龄越大，胎儿患病风险越大。母亲年龄小于35岁时染色体异常发生率小于1/1000，年龄大于35岁时发生率约1/300~1/200，年龄超过40岁时发生率超过1/40。适龄孕妈妈可通过唐氏筛查评估胎儿的患病风险。
唐氏筛查是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面评估胎儿患21三体综合征、18三体综合征、神经管缺陷的风险。唐氏筛查分为早孕期筛查（孕11~13周6天）和中孕期筛查 （孕15~20周6天进行）。如唐氏筛查结果出现异常，应转诊至产前诊断中心进行遗传咨询及进一步产前诊断。
筛查结果为“高风险”：表明胎儿患唐氏综合征的风险较高，但不表示胎儿一定不正常。孕妇进行遗传咨询后，可以根据不同情况及孕周进行介入性产前诊断，确定胎儿是否存在染色体异常，或知情选择无创产前DNA检测，以进一步了解胎儿的患病风险。
筛查结果为“临界风险”：表明胎儿患唐氏综合征的可能性介于高风险和低风险之间，建议孕妇先进行遗传咨询，再考虑下一步诊断方案。如果风险值介于1/1000和高危风险切割值之间，胎儿发生上述疾病的可能性较一般人群高，建议行无创DNA产前检测。如无创产前基因检测结果提示高风险，需进一步行介入性产前诊断，如羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等明确胎儿是否存在染色体异常；如无创基因检测提示低风险，还需通过后期胎儿超声等影像学检查评估胎儿染色体异常风险。
筛查结果为“低风险”：表明胎儿患唐氏综合征的可能性较低，但并不能完全排除这种异常或其他染色体异常的可能性。产前筛查结果不是诊断，而是风险评估，建议孕妇定期产检，加强超声监测。
