瓷娃娃、蝴蝶宝贝、牵线木偶人、熊猫宝宝、铜娃娃……这些名字的背后，是很多人闻所未闻的罕见病。根据《中国罕见病定义研究报告2021》定义：新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病为罕见病。
80%的罕见病是先天性遗传性疾病，70%在儿童期发病，起病时间及程度有差异，大多数有致残致死的风险，有效治疗疾病率不足10%。本文将围绕三位儿童患者介绍三种儿童罕见病的症状及治疗，通过他们的故事，让公众对罕见病及罕见病群体有一定的认知与了解，让罕见被看见。
Gitelman综合征 体弱无力不爱运动
小羽自幼身高增长较同龄人缓慢，体质较差，不爱运动，平素常有腹痛、乏力等症状。3年前，小羽因突发昏迷、呼吸暂停、四肢僵直，在当地医院进行抢救治疗，查血钾低，在给予补钾及对症治疗后，小羽好转出院。此后，小羽因身高落后明显（5岁9月的年龄，身高仅103cm）再次前往医院就诊，查血钾仅2.78mmol/L（正常值范围为3.5~5.5mmol/L），血气提示代谢性碱中毒。医生询问病史，发现小羽平素口味较重，喜食盐，运动能力与同龄儿相比较差，但血压正常。经住院检查，基因报告提示小羽患上了Gitelman综合征，又称吉泰尔曼综合征，是常染色体隐性遗传病，也是一种罕见病。找到病因后，医院为小羽制定治疗方案，开始补钾等对症治疗，小羽身高增长速度较前增加。
肝豆状核变性 转氨酶显著升高
小萌活泼可爱，身高体重与同龄孩子相仿，但腹围一直较大，小萌妈妈以为这是孩子的攒肚现象，并未在意。在一次学校体检中，小萌妈妈发现孩子转氨酶升高，遂至医院就诊。经门诊复查转氨酶发现，小萌的转氨酶比正常值高了10倍，查体提示肝脾增大。经住院检查，基因报告提示小萌得的是肝豆状核变性，属于遗传性铜代谢障碍性疾病。这既是一种常染色体隐性遗传病，也是一种罕见病。由于铜沉积在脑、肝、肾等脏器，患者通常会出现步态不稳、上肢抖动、流涎、言语不清、肌张力增高、肝功能异常及血尿等症状。
小萌的病情发现及时，并给予了积极的排铜护肝等对症治疗，目前小萌的肝功能得到恢复，腹围变小，回到了正常的学习、生活中。
普拉德-威利综合征 胃口大得惊人
小迎迎才2岁多，胃口却比成人还好，总是吃不饱，不给她吃就发脾气，家里的垃圾桶、药片等也都会翻来吃。小迎迎的父母觉得孩子行为异常，遂带孩子至医院就诊。医生询问病史后得知，小迎迎新生儿期因“足月小样儿、新生儿肌张力低下”等进行过住院治疗；2月龄时因“重度营养不良”住院治疗。查体看出小迎迎身上有肉乎的“游泳圈”，杏仁眼、小嘴，皮肤比家庭成员白皙。经基因检测，小迎迎患上了一种罕见病——普拉德-威利综合征，病因源于第15号染色体基因缺陷。治疗期间，除了坚持饮食控制、行为改善与药物治疗的综合管理模式外，医院还针对小迎迎存在的内分泌代谢紊乱等多方面问题进行有效干预。一年后，小迎迎的身高从低于2.5个标准差追赶至低于1个标准差，体重从肥胖状态减重至超重。目前，小迎迎的治疗仍在坚持与继续。
随着人类对疾病研究的深入，越来越多的罕见病被发现和认识。关注儿童罕见病，让这些不一样的生命色彩，能被看见、被听见、被了解。
