近期，在广东省生殖医院优生遗传科门诊，一对夫妇带着孩子前来就诊。他们心中的疑惑是：“父母听力正常、家族中无耳聋病人，但孩子患有先天性耳聋，问题出在哪里，影响生二胎吗？”
医生仔细查看结果后，怀疑夫妻两为耳聋基因携带者，于是为一家三口进行了耳聋基因检测。检测结果发现，爸爸及孩子均携带SLC26A4基因c.2168A>G杂合突变，妈妈的结果正常。
携带同样的耳聋基因杂合突变，为何爸爸听力完全正常，孩子却被诊断为先天性耳聋呢？面对这对夫妻的疑问，专家根据既往经验判断，考虑孩子有可能合并有罕见耳聋基因突变。恰好科室正针对罕见病例开展优质服务，于是免费为其一家三口进行全面的耳聋基因测序。
结果不出所料，经过基因测序后发现妈妈携带有罕见的SLC26A4基因c.2027T>C杂合突变。孩子同时遗传来自爸爸的SLC26A4基因c.2168A>G杂合突变和妈妈的SLC26A4基因c.2027T>C杂合突变。携带SLC26A4基因的杂合突变一般不会有临床症状，但是当夫妇俩SLC26A4基因的杂合突变都遗传给孩子时，孩子就会表现为先天性耳聋。
原因找到后，优生遗传科专家为病人进行详细的优生咨询，这对夫妇再生育聋儿的风险为25%，如果要生二胎，建议女方怀孕后到医院进行产前基因诊断。
超半数耳聋患者由耳聋基因突变致聋
耳聋的病因多种多样，但约有60%的耳聋患者是由耳聋基因突变致聋的。到目前为止，已明确的耳聋基因有100多个。我国聋人群体中最主要的耳聋基因包括GJB2、SLC26A4和线粒体12SrRNA基因。超过一半的中国遗传性耳聋患者由上述基因突变导致耳聋。
如果查出夫妇双方均携带耳聋致病基因，女方孕后必须接受产前基因诊断。除了常规检测外，必要时应该进行更全面的耳聋基因检测，警惕罕见耳聋基因突变位点的存在。例如，在生育了第一个孩子后，孩子出现先天性耳聋，就需要到专业机构去进一步排查，完善罕见耳聋基因的检测，及时发现异常基因携带，才能更好地指导产前诊断，避免再发风险。
及时进行耳聋基因检测
调查研究显示：在听力正常的人群中，5%～6%的人至少携带一种耳聋基因突变。携带耳聋基因突变并不一定会耳聋，但是如果听力正常的夫妻双方各携带一个致病基因突变，并同时将这个致病基因突变都传给下一代，下一代就会成为耳聋患儿。因此，即使夫妻双方听力正常，由于携带耳聋基因突变，也将面临生育聋儿的风险。那么，孩子出生时听力正常，长大后就不会出现听力下降了吗？这不一定。如果孩子携带有药物致聋基因或“一巴掌”致聋基因（大前庭水管综合症的致聋基因），虽然在出生时听力是正常的，但在孩子成长过程中，一旦服用氨基糖甙类药物（如链霉素、庆大霉素），或头部受到轻微碰撞（包括耳光），就会导致耳聋。因此，听力筛查结合耳聋基因筛查十分有必要。
若新生儿听力筛查异常，父母及新生儿都需要进行耳聋基因检测，以便明确耳聋病因，及早发现遗传因素引起的先天性耳聋，提早采取干预和康复措施。
此外，建议有耳聋家族史但听力正常的人群在婚检、孕前和孕检时，进行耳聋基因检测。
