本委讯 广东省委省政府历来高度重视出生缺陷防治工作，自2012年以来，5次将出生缺陷综合防控项目纳入省政府民生实事。今年，省委省政府《关于推进卫生健康高质量发展的意见》，将实施出生缺陷防治能力提升行动计划作为广东省卫生健康高质量发展核心内容。6月1日新修订的《广东省母婴保健管理条例》以地方法规的形式高位推动出生缺陷综合防控工作，在全国首开先河，有利于保障各项服务措施高效落实到位。在省委省政府的大力推动下，2012年我省启动地中海贫血预防控制项目，2015年升级实施以地中海贫血、唐氏综合征、严重结构畸形、新生儿遗传代谢病、听力障碍等为主要防控病种的出生缺陷综合防控项目。目前，全省正在大力实施出生缺陷综合防治工程，落实出生缺陷三级预防综合防治措施，做好育龄夫妻婚前孕前保健、孕早期综合干预，以及产前筛查、产前诊断和新生儿疾病筛查等工作。
惠民项目多
据介绍，接受产前筛查和产前诊断的夫妇可以免费或享受定额补助来完成地中海贫血、唐氏综合征、严重结构畸形等16个产前筛查和诊断项目，新生儿可以免费享受6种疾病的12个筛查项目。群众可以通过“广东母子健康e手册”小程序使用出生缺陷防控电子券。
为加强病患救助，减少先天残疾，广东还积极实施国家出生缺陷遗传代谢病、先天性结构畸形、功能性出生缺陷等救助项目，对家庭困难出生缺陷患儿提供医疗费用救助。截至目前，全省共救助760余名出生缺陷患儿，累计发放救助金1121.3万元，切实减轻了患儿家庭负担。
为扎实推进出生缺陷综合防控项目，广东不断建立健全服务网络，成立1家省级出生缺陷防控管理中心（广东省妇幼保健院），21家市级、121家县级出生缺陷综合干预中心，实现了市县全面覆盖；全面统筹推进免费婚前孕前健康检查服务，建成紧邻婚姻登记处的“一站式”婚育健康医学检查场所104个，“一站式”场所县（市、区）覆盖率达到84%；建成产前筛查机构653家，产前诊断机构73家，新生儿遗传代谢性疾病筛查中心23家，新生儿听力筛查中心14家、新生儿听力障碍诊治机构59家。
目前，已基本建立覆盖城乡并涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的“省指导、市诊断、县筛查”的综合防控服务体系。
广东还大力加强宣传倡导，在全省范围内开展妇幼健康公共卫生项目科普大赛，组织专家深入基层开展惠民义诊活动近百场，制作科普宣传材料，有效提高群众出生缺陷综合防治知识素养，不断提升妇女儿童健康水平。
惠东县“一站式”婚育健康检查服务中心是全省出生缺陷一级预防的样板。自2009年起，惠东县启动婚前医学检查服务，免费为惠东县新婚夫妇提供十余项医学检查，市县财政补助标准达406元/对。
为整合资源、优化流程，2015年，惠东县将婚前医学检查和孕前优生健康检查“二检合一，同步实施”，并在婚姻登记处旁租用近800㎡场地建立了“一站式”婚育健康检查服务中心，为新婚登记和计划怀孕夫妇提供便利的体格检查、咨询指导、采血检验、叶酸增补剂及避孕药具发放等“一站式、全流程”服务，极大提高了婚育群众的参检意愿，婚前医学检查率和孕前优生健康检查率一直位于全省前列。
2022年，《进阶的出生缺陷综合防控科普宣传》荣获国家卫生健康委出生缺陷综合防治典型案例。今年，惠东县妇幼保健院获评全国首批“国家级婚前保健特色专科”创建单位。屡获国家级荣誉，出生缺陷综合防控的“广东模式”获得广泛关注。
信息化与人才建设强
为提升服务效能，广东加强信息化建设，依托广东省妇幼健康信息平台，建立了涵盖婚前孕前、孕产期保健、儿童保健等妇幼全生命周期的健康档案，实现了全省出生缺陷综合防控信息互联共享；借助“广东母子健康e手册”小程序，实现手机端与电脑端，服务对象端与医护端信息互联互通，为规范化、高效化、精细化、全程化妇幼健康管理提供了有力的技术支撑。
同时，广东加强人才培养，实施全国出生缺陷防治人才培训项目，为全省培训770名出生缺陷防治业务骨干。今年起，广东将在粤东西北地区实施县级妇幼保健机构管理和技术人才培训项目，计划3年内培养270名管理和产儿科技术人才，全面推动出生缺陷综合防控工作可持续发展。
（潘成均 整理）
