广州讯 近日，中山大学孙逸仙纪念医院王铭辉教授联合青岛大学附属医院吴力群教授团队在国际权威学术杂志《自然·通讯》上公布了一项亚洲癌症人群基因组特征的研究成果，包含了25个癌种100多个肿瘤亚型。这是截至目前最大规模的亚洲癌症人群基因组全面分析，也是我国第一次泛癌种的大规模基因测序和深度分析，填补了中国在该领域的研究空白，或对中国癌症精准医学的临床决策产生重要意义。
近年来，随着精准医学的发展，癌症正在向基因组学、精准肿瘤学、个体化诊疗等方向快速发展。目前国际上已经有了许多针对欧美癌症人群的大规模基因组学研究，但针对亚洲癌症人群的基因组学全景研究依旧是一片空白。
研究团队收集了超过万例亚洲癌症患者的样本，涉及非小细胞肺癌、结直肠癌、胃癌、肝细胞癌、食管癌等25个主要癌种，并覆盖100多种癌症亚型，通过二代测序（NGS）技术对这些肿瘤样本进行全面测序和对比分析，阐述了亚洲和欧美国家癌症患者的不同基因组特征。
该研究对癌症的基因组与中国癌症患者临床特征进行了系统的整合和大规模研究，主要集中在多个临床特征如年龄、性别、肿瘤分期、吸烟史、治疗和样本类型的相关性关联上。
研究首次发现，在入组样本中，64%的中国癌症患者具有临床上可用药的基因突变。这意味着患者可以通过基因检测对症用药，选择适合的靶向免疫药物，延长生存期，获得更高的生活质量。这一发现或会影响中国癌症精准诊疗的临床决策。
该项研究的作者之一，承担了基因测序和主要分析研究工作的至本医疗生物信息负责人陈惠表示，该研究使用的是二代测序技术，一次性检测即可覆盖所有基因突变，“针对一些比较少见的基因突变类型，比如新融合，只能通过二代测序技术检测到，常规的聚合酶链反应（PCR）和荧光原位杂交技术（FISH）等检测不到，这体现了二代测序技术在基因检测上具有非常重要的优势。”
该研究大规模的泛癌种肿瘤突变负荷（TMB）分析，发现中国肺癌患者有很高比例可以从免疫治疗中获益。按照药物证据等级分成了4个等级，其中，等级1为临床证据最高等级，在非小细胞肺癌、乳腺癌、小细胞肺癌和溃疡性结肠炎中占比较高。该研究详细列出了这些癌症患者的肿瘤类型、基因组特征、占比以及临床上可以获益的靶向免疫药物。
在肺腺癌患者群体中，中国肺腺癌患者的EGFR突变和TP53突变频率比欧美人群更高，而KEAP1突变相比欧美患者低。这些基因组特征的差异将为中国个体化精准诊疗的发展提供数据支持。
（林伟吟 黄睿）
