自2008年起，每年2月的最后一天是国际罕见病日，如今已是第15个国际罕见病日。不同的国家或地区所划定罕见病的范围因国情而异，并不存在全球统一的患病率标准。据世界卫生组织报道，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。腓骨肌萎缩症是一种遗传性周围神经病，在2018年被收录进国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。因为该病罕见，一男子竟在不知情的情况下跛行20多年。
下肢常受累 具有遗传倾向
30岁的林先生，右下肢行走不便20多年，据他描述，自己从小右下肢就与旁人不同，但未曾重视，也未曾就医。近段时间以来，右下肢行走不便的症状加重，走路比以前更费力，这才来到惠州市第一人民医院神经内科二区主任医师李才明门诊。详细追问患者后得知家中弟弟也有类似的症状，但也从未就诊。经过神经内科团队详细查体、讨论，考虑林先生可能是患上了腓骨肌萎缩症。对林先生完善基因检测后，证实了该诊断。
据李才明介绍，腓骨肌萎缩症是遗传性运动感觉性神经病中常见的一种类型，是具有临床和遗传异质性的周围神经系统疾病。婴儿至老年人均可发病，但大多数在儿童期、青年期或青年晚期发病，发病率约为0.04%，有遗传倾向。发病呈慢性进行性腓骨肌（位于小腿外侧）萎缩，即双下肢缓慢进行性萎缩及无力，呈“鹤腿”样改变，有时可累及上肢远端。患者均有腱反射减弱或消失，部分伴有肢体远端感觉障碍，部分则有弓形足，马蹄内翻足等畸形。
神经遗传病 早诊断早治疗
人类遗传病中以神经系统遗传病的病种最多，随着分子生物学技术的进步，越来越多的神经系统遗传病的致病基因被鉴定。传统观念认为，神经系统遗传疾病是不可治愈的，但随着医学研究的发展，越来越多的此类疾病能够被医治，越来越多的治疗方法在临床应用。
对于腓骨肌萎缩症患者，日常生活中应注意保暖，避免从事长期站立位的工作并穿着矫形鞋。药物治疗方面可用维生素类药物促进病变神经纤维再生。针灸理疗及肌肉与跟腱锻炼、按摩可增强其伸缩功能。有高弓足表现的患者，可进行手术矫正，改善步行情况。专家提醒，遗传性的罕见病一定要留心家族史，如家庭中已有先证者的人群，最好尽早前往医院诊断，及时干预，把握治疗先机。
