每年的9月12日是中国预防出生缺陷日，出生缺陷又称为先天性畸形，其病种多，病因复杂。已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。
尿道下裂是小儿泌尿生殖系统先天性畸形，这是一种较为常见的出生缺陷，主要症状是尿道开口位置异常。因病变肉眼可见，往往通过查体即可诊断，一般不需要特殊的辅助检查。必要时应咨询内分泌专科的医生，特别是可能存在性别发育异常的患者。临床上一般根据尿道开口位置的异常程度将尿道下裂分为轻中重度三种，开口位置距离阴茎头越远，则越严重。
尿道下裂的患儿在小便时会出现尿线下移，不能像正常男孩那样以抛物线的形式尿出来，即使在家人的帮助下患儿也特别容易尿湿裤子，更严重者甚至只能像女孩一样蹲下去小便。这不仅仅是患儿生理上的缺陷，更会影响患儿的心理健康。如果患儿没有得到及时有效的治疗，还会不同程度地影响其日后的青春期发育和生育功能。
对尿道下裂的患儿来说，手术矫正是唯一的治疗方法，并且手术时机、术后护理及术后随访等十分重要。
在治疗时机上，一般建议在1~3岁内给予手术治疗。因 1岁前孩子的阴茎发育依旧欠佳，不太建议太早开始手术，但也不建议太晚进行手术。该手术难度大，术后有将近30%的孩子将面临不同程度的并发症。重度尿道下裂患儿可能还需分期手术治疗，所以最好是在孩子记忆成熟和性器官的意识形成前（即3岁前）完成整个手术治疗，这样对孩子身心伤害会小一些。术后患儿需要卧床休息2周左右，避免剧烈运动。期间家属需细心照顾，纱布拆除后要注意伤口的护理，预防感染。一般经过治疗和精细护理后，几乎所有尿道下裂患儿的尿道口都可恢复到正常位置，且可恢复正常排尿，成年后也能正常性生活。但也有少部分患者术后可能会出现尿道瘘、尿道狭窄、尿道憩室等并发症。这些并发症大部分可能在术后不久出现，也可能在青春期时才出现。因此，术后应保持长期随访。近期随访主要是了解排尿的情况，远期随访除了了解排尿情况外，还要继续随访患者的生殖器外形、性功能、生育情况及心理情况。
最后提醒各位家长，孩子出生后应排查尿道开口，一旦发现异常，要尽快带孩子到医院进行专业诊治。在治疗的过程中，要注意关注孩子的恢复和发育情况，以及孩子的心理健康，尽量将疾病带来的影响减到最低。
（医学指导：广东省妇幼保健院小儿泌尿外科主任医师 林炎坤）
