在所有听力问题中，最为严重的是耳聋。引起耳聋的危险因素主要包括遗传因素和环境因素。耳聋基因筛查是从遗传基因角度尽早发现耳聋、尽早干预和康复治疗的重要手段。
我国听力障碍人口2000多万
耳聋是一种常见的严重残疾，严重影响人的生活质量和心理健康，是全球面临的一个重大的公共卫生问题。据2013年世界卫生组织统计，全球共有3.6亿人有不同程度的听力障碍，占全球人口的5%。而我国的听力障碍人口有两千多万，仅次于肢体残疾成为排名第二位的残疾。其中，7岁以下聋哑儿达80万，且每年新增约6~8万（其中50%以上属于后天迟发性耳聋）。
听力障碍不仅严重影响生活、学习和社会交往，也给社会和家庭带来沉重的负担。因此，积极开展预防，防止耳聋发生，控制新生聋儿数量十分重要。
环境和遗传因素均可导致耳聋
引起耳聋的危险因素分为遗传因素和环境因素，耳聋也可以是遗传和环境因素共同作用的结果，总的来说，耳聋的病因比较复杂。其中，环境因素包括出生前和出生后的感染，如先天性风疹和巨细胞病毒感染、艾滋病病毒感染，脑脊髓膜炎、慢性中耳炎，围产期并发症(早产、低体重、高胆红素血症及药物的致聋毒性)，以及环境噪声暴露、脑外伤、蛛网膜下腔出血等其他因素。
广州医科大学附属第三医院广州妇产科研究所实验部副主任黎青介绍，遗传因素也是导致耳聋的重要原因，比例约达60%。目前，已经确定4个主要的致聋基因为GJB2、SLC26A4、mtDNA和GJB3。中国人群耳聋基因突变的携带率高达6%。其中GJB2是第一大耳聋致病基因，主要引起先天性感音神经性耳聋，SLC26A4多表现为大前庭导水管综合征，引起先天性或迟发性耳聋，mtDNA引起药物性耳聋和迟发性耳聋，GJB3引起后天高频感音神经性耳聋。
做好耳聋基因筛查早发现早干预早康复
既然有能导致耳聋的基因，那是否有手段可提前发现致病基因呢？黎青表示，耳聋基因筛查在耳聋的早期诊断干预上发挥重要作用。耳聋基因筛查不仅可以从分子水平上明确耳聋病因，及早发现遗传因素引起的先天性耳聋，及时采取干预和康复措施，指导人工耳蜗植入；还可以尽早发现药物性耳聋易感人群，给予携带者及其家人明确的用药指导，避免药物性耳聋的发生；也可尽早发现迟发性耳聋高危人群，给予明确的生活指导，防止头部外伤等情况发生，避免迟发性耳聋。
耳聋基因筛查适用于新生儿，可与新生儿听力筛查联合进行。还适用于有耳聋家族史者，尤其是0~3岁的婴幼儿、孕妇，有氨基糖苷类药物用药需求者，家族成员确诊为耳聋基因突变携带者。
（医学指导：广州医科大学附属第三医院广州妇产科研究所实验部副主任 黎青）
