地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或缺陷使某种珠蛋白链合成受到抑制而引起的溶血性贫血，为单基因遗传病。主要有两种类型:α-地中海贫血和β-地中海贫血。α-地中海贫血根据临床表现分为静止型、轻型、中间型和重型，β-地中海贫血可分为轻型、中间型和重型。静止型和轻型地中海贫血无明显临床表现；中间型临床表现、贫血程度差异大；重型α-地中海贫血胎儿一般在宫内死亡或早产后数小时内死亡；重型β-地中海贫血出生时多无临床表现，3~6个月开始出现贫血并渐重，主要表现为皮肤苍黄、肝脾大、发育滞后，随年龄增长出现眼距变宽、鼻梁变扁等骨骼变形、面容改变，并发生呼吸道感染以及心力衰竭等合并症，危及生命，需终身接受输血、排铁治疗或造血干细胞移植治疗，不治疗患儿期望寿命为5岁，不规范输血患者存活率随年龄增长下降，期望寿命为13~19岁。地中海贫血难治，但可防，通过血常规、血红蛋白组分分析、基因检测，可以发现夫妇是否携带同型地中海贫血基因。对同型地中海贫血基因携带夫妇，孕期进行产前诊断，可以发现重型地贫胎儿，通过尽早干预，避免重型地贫患儿出生。
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