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据统计，目前我国出生缺陷的总发生率已达5.6％，大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿,每年出生缺陷儿数量高达80万~120万人。出生缺陷已成为婴幼儿死亡的第二大病因，约占19.1％。中山大学孙逸仙纪念医院妇产科围产专科副主任陈慧教授表示，出生缺陷问题不容小觑，但也并非不可避免，预防和干预是减少出生缺陷发生概率的有效方法。
反复流产原来是染色体“出错”
“医生，怎么办？我的宝宝为什么又停止发育了？”王娟（化名）红肿着眼睛问。王娟今年30岁，这是她第二次怀孕了。第一次怀孕流产的时候王娟认为是自己不小心造成的。因此，这次怀孕前她特别注意调整饮食和作息，加强了身体锻炼，也服用了维生素，没想到还是出现了流产。陈慧教授介绍，像王娟这种情况在流产门诊中很常见。陈慧教授建议她进行清宫术时检查绒毛染色体，以便寻找出流产的原因。
一个月后，王娟带着绒毛染色体报告来到中山大学孙逸仙纪念医院遗传门诊进行咨询。检查结果显示，胚胎有1条7号染色体不正常，出现了7号染色体微缺失和14号染色体微重复。
“医生，为什么我的宝宝会出现这种染色体？我和我丈夫都很健康啊！”王娟不解地问。他们夫妻俩的染色体检查结果给出了答案。虽然王娟的检查结果正常，但王娟丈夫的检查结果显示，他是染色体平衡易位携带者。陈慧教授介绍，多数染色体平衡易位对于携带者自身来说并没有明显影响，但是在生育下一代时携带者往往会遇到困难。染色体不平衡的严重程度直接影响胚胎发育时间的长短，重者胚胎早期丢失或胎儿夭折，轻者发生表型改变，导致胎儿畸形。
发现染色体异常应及早预防干预
“对于染色体平衡易位携带者，应该进行有效的遗传咨询，选择合适的生育方式，才有利于优生优育。”陈慧教授介绍，染色体平衡易位携带者有两种生育方式可以选择，一种是自然受孕和产前诊断，另一种是“三代试管婴儿”，需要进行植入前遗传学检测和产前诊断。其中，植入前遗传学检测（PGT技术）是“试管婴儿”技术发展而开展起来的一种新技术，是指在胚胎植入母体前完成的遗传学检测。这种方法可以筛选遗传学正常的胚胎进行移植，以增加种植率和降低流产率，特别适用于有高风险生育遗传病患儿的夫妇。
听了陈慧教授的建议后，王娟夫妇在中山大学孙逸仙纪念医院生殖中心做了“三代试管婴儿”并进行PGT检测，在王娟怀孕的18周进行了产前诊断。最终，王娟如愿生下了一个染色体正常的宝宝，她和她的丈夫都欣喜不已。
八种情况需警惕出生缺陷的发生
陈慧教授介绍，出生缺陷既可由遗传因素或环境因素所致，也可由环境和遗传因素共同作用所致。有数据显示，我国染色体病或单基因病导致的出生缺陷发生率在部分地区高达30％。再加上环境和遗传因素共同作用所致的多基因疾病，遗传因素在出生缺陷的病因中所占据的比例非常高。
众所周知，染色体是遗传物质的主要载体，染色体通过配对来保证人类的遗传基因可以代代相传。若染色体出现异常，即染色体在形态结构或者数量上出现异常，包括染色体片段的缺失、增加、倒位、易位等，或者细胞内染色体数目的增加或减少，则有可能导致疾病的发生。陈慧教授指出，染色体病是可以遗传给后代的，常可造成婴儿先天愚型、先天性畸形以及肿瘤等。染色体异常的胚胎更容易流产。
若发生染色体异常该怎么办？陈慧教授表示，目前针对染色体异常没有十分有效的根治方法，治疗手段还是以对症治疗及器官畸形矫正为主。由于染色体发育不全治疗困难，疗效亦不能令人满意，所以预防染色体异常的发生显得更为重要。预防措施包括推行婚前检查、遗传咨询、染色体检测、产前诊断等。如果经产前诊断发现胎儿染色体异常，可采取选择性人工流产等措施，避免出生缺陷的发生。
中山大学孙逸仙纪念医院产前诊断实验室助理研究员杜涛提醒，如果夫妻双方存在以下这八种情况，在备孕前十分有必要进行染色体检测：
1.有不良孕产史，如复发性流产、死产等；
2.有发育障碍、多发畸形、智力低下或者明显体态异常的患者；
3.家族中已有染色体病或者先天畸形的个体；
4.疑为先天愚型的患儿及其父母；
5.原发性闭经或不孕的女性；
6.无精子症或不育的男性；
7.生殖器发育不正常或畸形，比如女性乳房不发育、幼稚子宫、阴蒂过大等，男性阴茎短小、睾丸发育不全、尿道下裂等；
8.长期接触X线、有毒物质或者电离辐射。
（医学指导：中山大学孙逸仙纪念医院妇产科围产专科副主任 陈慧）
