阳江讯 9月12日是中国预防出生缺陷日，当日，阳江市妇幼保健院举办“预防出生缺陷”公益讲座，40余位准妈妈、准爸爸到场参加，接受出生缺陷防控科普知识，为孕育健康宝宝加油。
据阳江市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心相关责人介绍，出生缺陷是指婴儿出生前发生的形态结构、生理功能或代谢缺陷所致的异常，包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢疾病等。其中新生儿遗传代谢疾病是影响儿童智力和体格的严重疾病，不少病种在孕前筛查和产前筛查中难以发现，需及时进行新生儿疾病筛查。
当前，阳江市新生儿筛查的遗传代谢病种主要有：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、新生儿地中海贫血等。其中阳江市新生儿先天性甲状腺功能减低症发病率是广东省发病率的2倍，是全国的4倍。
为提升出生缺陷患儿家庭的生活幸福感，去年以来国家和广东省陆续推出和启动了各项救助项目，在一定程度上缓解了患儿家庭的燃眉之急。
2018年8月，国家出台了全国出生缺陷防治方案，还设立了出生缺陷的救治项目。2018年11月，出生缺陷（遗传代谢病）救助项目在全省启动，阳江市妇幼保健院被指定为阳江市唯一一家项目实施单位，72种常见的新生儿遗传代谢病可以经该院申报政府救助。
据介绍，阳江市目前共有3名患儿申请了该项政府救助。今年6月，先天性结构畸形救助项目正式在全省启动，为有严重结构畸形的18岁以下患儿的困难家庭提供一定比例的救助基金，最高一次性可提供3万元的补助。符合条件的患儿家庭可按规定申请救助。阳江市妇幼保健院也推出了一些惠民帮扶措施，例如，对于患有苯丙酮尿症的患儿，出生后至六周岁，该院免费提供每年1万元的特殊奶粉补助，与患儿家庭共渡难关。
据悉，阳江市近几年来通过广泛开展防控知识宣传，加强防控机构能力建设，普及三级筛查技术，铺开产前诊断技术，为服务对象减免检查费用等多项措施，有效降低了出生缺陷的发生率。2018年，在地贫防控项目方面，阳江市共筛查了6.5万例妇女、5万对夫妇，共转诊了253例孕妇至上级医院进行产前诊断，有201例胎儿的产前诊断结果为地贫胎儿，产前诊断发现的重度地贫胎儿全部实行终止妊娠手术。在出生缺陷防控项目方面，阳江市一共有2.7万名孕妇进行了唐氏筛查，2.3万名孕妇进行了结构畸形超声筛查。阳江市共为3.6万名新生儿进行了新生儿疾病筛查，新生儿疾病筛查率达到99.07%。
（阳江市妇幼保健院）
