说起血友病，不得不提一下英国女王维多利亚。她虽然权势滔天，却是个血友病基因携带者，并把血友病基因遗传给了其中几名子女。由于当时欧洲盛行王室联姻，她的儿女便把血友病基因从英国王室传到了俄国、西班牙等欧洲王室，导致血友病在欧洲王室中蔓延。因此，血友病也被称为“王室病”。然而，“高贵”的称号背后是一种“伤不起”的疾病。像维多利亚女王的小儿子艾伯特王子患血友病，某天他不慎摔了一跤，膝关节受伤，第二天便离开了人世。类似的悲剧还陆续地发生在其他患病后代成员身上，成为一个笼罩在王室成员心头巨大的阴影。
什么是血友病？
血友病是一种凝血障碍性疾病。由于血友病患者身体先天缺少一些凝血因子，导致其不能实现正常的凝血功能。受伤后患者会出血不止，不能如正常人一样在一定的时长内自主止血。即便是摔跤这样的小外伤，或是拔牙这样简单的小手术，对于血友病患者来说，都有可能是致命的。严重的患者甚至在无任何诱因的情况下，出现自发性出血，如牙龈渗血、关节红肿等。若患者负重的膝关节、踝关节等处常常反复出血，容易产生关节畸形，造成残疾。若出血严重甚至导致死亡。因此，血友病患者也被称为“玻璃人”“瓷娃娃”。
很多患者在儿童期便已发病，但往往容易被家长所忽略而延误诊治。经常无故流鼻血，或磕碰导致的瘀血久久不散，或身上常有瘀血青斑，这些都可能是血友病的早期表现。有血友病家族史的家长若发现孩子有这些表现更应高度警惕。
血友病能治好吗？
到目前为止，血友病还没有根治的办法。一旦发病，就会伴随终身，患者往往需要终身治疗。目前最主要的治疗措施为替代治疗——补充凝血因子，简单来说就是缺什么补什么，如直接输注经人工基因重组的凝血因子或输注含有凝血因子的新鲜冰冻血浆等，以达到止血或预防出血的目的。此外，患者在日常生活中要注意预防磕碰、外伤，避免参加剧烈运动，尽可能避免有创检查、操作，最大限度地减少出血的机会。禁止服用阿司匹林或其他不利于凝血的药物。只要及早发现并进行规范化的预防性治疗，血友病患者可有效地减少出血频率，大大降低关节损伤，避免致残致死，也可像正常人一样工作生活。
怎么预防血友病？
从王室的案例看来，血友病无疑是一种遗传病。它是一种Ｘ染色体（性染色体）连锁的隐性遗传性疾病，一般通过父母的基因传递给下一代，其遗传有以下几种情况：
（1）男性患者与健康女性结婚，所生儿子一定不患血友病，女儿则一定是血友病基因携带者。
（2）男性患者与携带血友病基因的女性结婚，所生儿子患病概率为50%，女儿则有50%可能是血友病患者，有50%可能是血友病基因携带者。
（3）女性患者与健康男性结婚，所生儿子一定患病，女儿则一定是血友病基因携带者。
（4）携带血友病基因的女性与健康男性结婚，所生儿子患血友病的可能性为50%，女儿有50% 的可能性是血友病基因携带者。
（5）男性患者与女性患者结婚，所生的下一代一定会患血友病。
因此，夫妻在生育之前应进行产前咨询和基因检测，尤其是有血友病家族史的夫妻。有血友病家族史的女性应该通过基因检测明确自己是否携带血友病的致病基因，若未携带，可正常婚育；若为致病基因携带者，在妊娠中期即孕18至20周，进行羊水穿刺，可通过基因诊断判断胎儿是否是血友病患者，然后采取选择性妊娠，避免生出血友病患儿。
（池月云 整理）
