肌萎缩侧索硬化、白化病、血友病……这些疾病听起来似乎很陌生，但你也许知道著名物理学家霍金是“渐冻人”，也许曾遇到白发白皮肤的白化病患者，也许还知道有些人一旦受点小伤就会血流不止……其实，这些病都是收录在我国《第一批罕见病目录》中的罕见病。罕见病是一类慢性严重性疾病，半数罕见病患者在出生时或者儿童期发病。有些罕见病，如婴儿型脊髓性肌萎缩症，病情恶化迅速，死亡率高。
实际上，罕见病并非我们想象的那般罕见。根据世界卫生组织的定义，罕见病为发病率在0.65‰到1‰的疾病。这个发病率看似很低，但在我们国家，由于人口基数较大，即便是0.65‰的发病率，其绝对人口数也不容小觑。而且，罕见病虽然单病种发病率低，但病种多，目前世界上已知的罕见病将近7000种。如此看来，罕见病患者总数还是一个不小的数字。
然而，目前绝大多数的罕见病仍然缺乏有效的诊断和治疗的手段，仅不到5%的罕见病有有效的药物治疗。而且，因为罕见病擅于“伪装”，临床表现多种多样，极易与其他疾病混淆，造成误诊、误治。看似普通的恶心呕吐、食欲不振、脱发、湿疹等常见症状，都可能是罕见病的临床表现。即使是同种罕见病，不同人的临床表现也可不尽相同。因此，许多罕见病患者都得不到及时诊治。据统计，44%的罕见病患者至少用了5年才确诊，30%的罕见病患儿家长承受孩子在5岁之前去世的悲痛。尽管有幸及时确诊并有药可治，但由于罕见病药品市场需求小，药品研发和生产成本高等原因，导致药品价格高昂，需长期用药的患者及其家庭依然要承受沉重的负担。
鉴于绝大多数罕见病诊断困难、无法根治，预防就显得极为重要。据了解，80%的罕见病与基因遗传相关。这就意味着从医学角度来说，罕见病的发病风险潜藏于每个人身上。在人体的2.5万组基因中，平均每个人都有5~10个基因存在缺陷，当配偶双方都携带有相同的缺陷基因时，子代就有可能会罹患罕见病。因此，要从根本上防止和减少罕见病的发生，就要做好优生优育的工作。
减少罕见病发生率，应进行孕前检查、产前筛查、新生儿筛查三级预防，其中产前筛查、产前诊断是重点。产前筛查主要是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。临床上最为广泛应用的包括血清学筛查和超声筛查，另外，无创产前基因检测也属产前筛查。产前诊断又称出生前诊断或宫内诊断，是指在胎儿出生前应用各种方法，检测胎儿的健康状况，对患病的胎儿做出诊断，而后通过选择性流产或宫内治疗，降低包括罕见病患儿在内的先天缺陷儿的出生率。特别是夫妻双方有一方是患者或有家族史，或是曾生育一个有遗传病的孩子等高危人群，更应做好三级预防。
（池月云整理）
