▲医护人员正在对收集到的粪便样本进行处理 杨润华 摄
众所周知，肠镜加病理活检被认为是大肠癌筛查和诊断的重要标准之一。但是，人们往往觉得做肠镜太痛苦，很难接收。现在，由中山大学附属第六医院（下称“中山六院”）主办的中山大学胃肠病学研究所（广东省胃肠病学研究所）开发出的一种新型筛查手段，通过检测粪便基因即可排查受检者有无肠癌风险，当特异性为93%时，对I、II期肠癌的检测敏感性甚至可达91%，其性能指标已达到国际领先水平。
肠癌可能成为广州地方癌种
在广东尤其是广州，肠癌日益高发。根据去年广州市疾控中心的数据，肠癌作为一种常见的消化道恶性肿瘤，位居所有恶性肿瘤的第二位，仅次于肺癌。在广州的发病率为34/10万，在全国31个肿瘤登记点中位居第一！中山六院中西医结合肛肠外科首席专家、主任任东林教授指出，肠癌甚至有成为广州地方癌种的趋势。
任东林表示，“肠癌早期通常没有明确的临床症状，往往患者感到不适就诊时，肿瘤多数已经发展到中晚期。”但是肠癌早期发现、早期治疗的效果很好，早期肠癌的治愈率高达90%以上。因此，肠癌的早期诊断，明显有助于提升肠癌患者的生存期和生存质量。不过广州、广东乃至整个中国的早期肠癌检出率并不乐观，不足10%，远远低于日本和欧美国家，这也导致我国肠癌患者的死亡率居高不下。我国肠癌病人的5年生存率为47.2%，而美国为65%，两者差距明显。
普通人愿接受肠镜筛查比不足20%
随着电子结肠镜技术的进步以及无痛肠镜技术的推广，现在的肠镜检查痛苦程度已经大幅下降。肠镜检查中如果发现息肉、病变部位可以及时处理，并不一定需要后续的手术。“从息肉到肿瘤，这种进展和演变过程一般需要8～10年，通过肠镜筛查切除息肉能够阻断这个过程，防止肠癌的发生。对患者本人来说，治疗效果好，对家庭来说，经济负担轻，何乐而不为呢？”任东林说道。基于肠癌发生发展的一些特点，国内众多消化道领域的专家也一再呼吁，中国人应该在45岁甚至40岁前做人生的第一次肠镜，超重、生活不规律、长期便秘、生活在结直肠癌高发区的人，直肠息肉患者、消化道肿瘤患者、女性生殖系统肿瘤患者、久病未愈的溃疡性结肠炎患者、直系亲属中有患结直肠癌的人等高危人群则应根据实际需要更加提前。
但鉴于肠镜检查的一系列具体困难，事实上即使是有免费肠镜筛查，普通人群愿意接受筛查的比例也不足20%。
目前广州市大肠癌筛查中所使用的粪便隐血试验（FOBT）是另一种临床上常用的大肠癌筛查方法，该法有完全无创和廉价的优点，但缺点是准确性低：传统的愈创木脂法大便隐血试验（gFOBT）仅能检测到30～50%的大肠癌和10～30%的癌前腺瘤；新式的免疫化学法大便隐血试验（iFOBT）也只能检测到50～60%的大肠癌和30%左右的癌前腺瘤，且假阳性率高。因此，通过传统的粪便隐血试验来筛查大肠癌在我国并没有得到全国性的推广。
筛查新方可精准查出早期肠癌
早在2014年，首个被FDA批准的粪便基因检测产品已经进入美国医保目录。这一技术的原发明人是现任中山六院中山大学胃肠病学研究所副所长邹鸿志教授。
“同行们经常嘲笑我在国外跟粪便打交道，回国了还是跟粪便打交道。”邹鸿志笑说。邹鸿志2013年回国后加入中山六院团队。三年多的时间里，他带领的团队做了大量的研发工作，并于今年8月开发完成适合中国人群肠癌筛查的粪便基因检测试剂盒。他给这款拥有自主知识产权的试剂盒取了一个好听的名字——“长安心”，其性能指标已达到国际领先水平：当特异性为93%时，该检测对肠癌的检测敏感性达83%，特别是对I、II期肠癌的检测敏感性可达91%，并且，其对癌前腺瘤的检测敏感性亦可达64%。鉴于其卓越性能，中山六院决定在国内率先启动该项目，尽快帮助不愿先做肠镜的受检者预防或早诊肠癌。
邹鸿志介绍说，大肠癌一般发生于结直肠上皮组织中，先向肠腔内生长，在其生长过程中，不断地有肿瘤细胞脱落到肠腔内并随着粪便排出，粪便中脱落的肿瘤细胞中含有特殊的成分（如发生了突变和甲基化的人类基因）可以作为肿瘤标志物。粪便基因检测技术即通过肿瘤标志物来判断受检者是否可能患有大肠癌或者癌前腺瘤。这为不愿首先做肠镜的人提供了一种重要且高效的方法。任东林补充道，粪便基因检测只能作为一种辅助诊断的方法，如果出现阳性结果仍必须通过肠镜进行确诊和干预。
据了解，目前美国同类产品的售价是600美元/例，相当于3600元/例，而中山六院该项目的收费标准仅为790元/例。
从检测类型来说，粪便基因检测属于临床基因扩增检测技术（二类医疗技术），需在具有相应检测资质的实验室开展检测。目前，该项目的临床检测工作由中山六院中山大学胃肠病学研究所结直肠癌分子诊断实验室承担。该实验室于2015年获得广东省卫生计生委认定的检测资质。
有检测意向的人只需到中山六院门诊挂号，请医生开具“粪便基因检测（肠癌筛查）”项目检查单，再按照流程领取粪便采集装置、采样送样， 9个工作日后即可拿到检验结果。检验结果为阳性者，肠道内有息肉或肠癌的可能性很高，建议进行肠镜检查；检验结果为阴性者，建议隔一年再进行粪便基因检测。
（作者单位：中山大学附属第六医院）
Tips：
适合接受该检测的人群
1. 经FOBT检查为阳性，但不愿做肠镜的人群；
2. 因年龄、血压等因素不适宜做肠镜，但疑患肠道疾病的人群；
3. 肠癌高危人群（如：直系亲属中已有肠癌患者）；
4. 45岁以上体检人群。
