病例：
一对来自中山的年轻夫妇带着6个月大的婴儿到暨南大学附属第一医院儿科就诊。经医生检查，孩子的主要问题是皮肤巩膜黄染近半年，肝脏肿大，伴明显的肝功能异常。经过基因分析，确诊这名患儿患有希特林缺陷病。经过停母乳，改用特殊配方奶粉喂养，同时补充多种脂溶性维生素等治疗，半月后黄疸消退出院。
无独有偶，来自增城的华仔就没有那么幸运了。华仔9个月大时，父母发现他肚子胀鼓鼓的，到医院一检查，就发现肝脾大并大量腹水。到1岁4个月时，辗转几家医院最终确诊为希特林缺陷病，但患儿病情已经发展到肝硬化阶段，难以逆转，最终在1岁11月龄时因肝衰竭夭折。
上述两个患儿都患了一种叫希特林缺陷病的“怪”病，在广东并不罕见，这些孩子如果进行正常的母乳喂养，可能会有生命危险。父母多因孩子皮肤黄疸长久不退来就诊。该病有何症状？有何危害？如何能够及早发现和日常护理？下面请暨南大学附属第一医院儿科主任医师宋元宗教授来给大家详细解答。
疾病表现：黄疸不退 肝功异常
希特林缺陷病，是由SLC25A13基因突变，导致肝细胞中一种被称为希特林的载体蛋白功能障碍而形成的遗传病。希特林缺陷病是一种常染色体隐性遗传病，倘若父母双方都是基因突变携带者，将致病基因突变分别遗传给了孩子，孩子拥有两个基因突变才会患病。这种病临床表现随着年龄变化会有所不同：
新生儿或婴儿期：发病表现为新生儿肝内胆汁淤积症，症状以黄疸、肝大和肝功能异常为主。
年龄较大儿童：出现生长发育落后和高脂血症，突出表现是体格发育落后，同时伴有甘油三酯或胆固醇升高。
成人：发病表现不同，主要表现为行为异常、癫痫和脑水肿等神经精神症状，被称为瓜氨酸血症II型。
宋元宗提醒，对于黄疸、肝大和肝功能异常的患儿，家长可通过医院检查其SLC24A13基因即可明确诊断是否患希特林缺陷症。
患病情况：广东致病突变携带率至少1/50
我国大陆希特林缺陷病导致的胆汁淤积症患儿由宋元宗课题组于2006年首次报道，而目前全国报道的成人患者数量还相当有限。
根据其课题组初步调查结果，广东人群有关致病基因突变携带者频率至少为1/50，推算出该病的理论发病率高达1/8800；珠三角周边城市携带者频率和理论发病率更高，其中粤东某市人群突变携带率竟达1/20，理论发病率高达1/4400；全省希特林缺陷病患者估计有11800多人。在广东人群中，本病致病突变携带率接近地中海贫血、G6PD缺乏症（即蚕豆病）。
日常护理：停母乳、高蛋白饮食
希特林缺陷病的婴儿无法代谢母乳的很多成分，如乳糖、长链甘油三酯脂肪，母乳喂养后出现的半乳糖血症对眼睛、大脑的毒性很大，还会出现严重的脂肪泻，整个人长得身子瘦小，脸却很大。
这些孩子需要尽早停母乳喂养，改喂特殊配方奶粉，其中没有乳糖，但强化中链甘油三酯，可避免发生肝硬化。对于一岁以后的孩子，要逐渐减少特殊奶粉的用量，逐渐过渡到以高蛋白高脂和低碳水化合物的食物为主食。
值得提醒家长的是，这些患儿在两岁之后自然喜欢偏食吃鱼、肉、蛋类，一顿可吃掉半只鸡或者半斤牛肉，却不喜欢吃白米饭——这实属自救行为。如果强迫他们吃白米饭，会导致严重的高脂血症。到了成人期，他们也不能大量喝酒，否则会诱发瓜氨酸血症II型，死亡率很高。
（通讯员 陈杨）
