广州讯 近日，中山大学肿瘤防治中心研究团队联合国内外相关机构的科学家，完成一项鼻咽癌遗传学研究，发现两个鼻咽癌新易感基因（TERT/CLPTM1L和CIITA），研究成果已发表在遗传学领域专业杂志《人类分子遗传学》（Human Molecular Genetics）。
中大肿瘤防治中心曾益新院士牵头建立的鼻咽癌样本资源和基因数据库是这项鼻咽癌遗传学研究得以顺利完成的重要基础。在此研究中，研究团队利用个体基因组中单核苷酸多态性（SNP）信息，通过增加样本量（7046例患者和8570例正常对照）和统计学效能，并验证更多的候选基因，发现了两个鼻咽癌新易感SNP位点rs401681（TERT/CLPTM1L）和rs6498114（CIITA）。生物信息学分析发现，rs401681和rs6498114分别与所在区域基因转录表达水平相关，提示其可能是功能性变异。个体在这些易感基因位点的序列差异，可能影响其端粒酶活性、免疫系统调节作用，最终导致鼻咽癌发病风险差异。
随着更多鼻咽癌遗传易感基因的确定，科学家将不断改进鼻咽癌发病风险预测模型，最终获得精准、易用、高效的鼻咽癌发病预测芯片产品，有利于进行科学健康管理和预防。
（中大肿瘤防治中心）
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