▲陈永锋副院长（右二）为患有罕见病的母子做检查 广东省皮肤病医院供图
朱女士，母亲，41岁。
小林，儿子，14岁。
4月8日，省皮肤病医院的818病房住进了一对特殊的母子。
看到这对母子的人，多想跟他们保持距离，亲朋也不例外。只因他俩患有罕见病“角膜炎·鱼鳞病·耳聋综合症（KID综合症）”。省皮肤病医院副院长陈永锋介绍说，这是一种罕见的先天性外胚层发育不良性皮肤病，患者随着年龄增长病情逐渐加重，出现脱发、聋哑、失明甚至癌变。此病例是全世界家系发病第二例，我国家系发病第一例，目前尚无治愈记录。
很多次，朱女士回娘家，却被娘家人打出门外。亲戚朋友常对朱女士的老公、约70岁的林潭恩说：“把他俩带到广州火车站，扔掉就完了。”林潭恩总是无奈地叹气。
面对长年遭受亲友排挤的母子俩，省皮肤病医院的医务人员却在三年内两次上门慰问，只为让这对母子接受治疗、控制病情。
母子病人
4月7日，从广州到惠东乡村，驱车300多公里，山路蜿蜒，车上的省皮肤病医院住院医师刘守刚强忍着呕吐，第二次前往的工会负责人对一路的弯道则显得比较适应。约4个小时后，省皮肤病医院的医务人员带着米、油等慰问品再次来到了朱女士和小林的家——惠东县高潭镇黄沙村福隆小组。
一进客厅，小林就在爸爸示意下懂事地给来客递水。他眉毛已脱落，头发稀疏，脸上有一块块的红疹。朱女士坐在里屋，戴着一顶粉色的帽子，遮住了没有毛发的头部。母子俩一出生就双耳失聪，因而都不会说话。两人皮肤均为棕褐色，呈鱼鳞状起白末屑，皮肤较厚，偶有臭味。
刘守刚对母子俩的视力、皮肤状况做了简单的检查。小林右眼基本正常，左眼有角膜炎，手部和脚部的皮肤干裂、角化较严重。一旁的林潭恩说：“天热的时候，他全身痒得厉害，总是抓。”
朱女士足底有几处溃疡，但相对2014年第一次到省皮肤病医院住院时的情形已经有好转。“上次住院的时候，她脚部溃烂严重，清创清了3次，病房恶臭难闻。”作为这对母子病床的主管医生，刘守刚记忆犹新。
“这个病很顽固，一会好一会坏，烂得厉害时，脚上的皮都没有了，只能用布包起来，再穿上袜子，就这样走路。”林潭恩回忆着，他指着老婆床边地上的一滩血渍，说是今年过年时脚部流出来的。“这是溃疡，严重时就会流血，反复溃烂还有癌变的可能，所以要去医院治疗。”刘守刚解释道，临走时还反复劝说林潭恩，一定要带母子俩来住院，病房都准备好了。
二次住院
医务人员上门后的第二天，林潭恩如约将母子俩带到了省皮肤病医院。
从外地回到广州的陈永锋匆匆赶往医院，看望他的病人。“这次住院，小林的妈妈与上次不同，已经完全看不见。上次住院还能洗衣服，自己一个人坐电梯到13楼去晾衣服。现在她几乎不走动，只是坐在那。”陈永锋对朱女士病情的发展忧心忡忡。
两年前，陈永锋在门诊发现这两位病人。林潭恩告诉记者，他们之前在惠州的医院看了多次，很多医生都说没见过，不知是什么病。绝望之际，林潭恩在报纸中无意发现一则省皮肤病医院的报道，就抱着试试的想法，带着儿子来到了广州。在问诊的过程中，陈永锋得知小林的妈妈也患有同样的疾病，就建议母子一起来看诊。林潭恩第二次带着家人来看病，恰逢省皮肤病医院两月一次的全省皮肤病大会诊，陈永锋和全省的几位专家对这例罕见的疑难病例进行了集体会诊。通过几次问诊，陈永锋了解到朱女士脚部反复溃烂，担心有癌变的可能，建议母子俩住院检查、治疗。
2014年8月，母子俩第一次入住医院，接受对症治疗。医护人员对朱女士的脚部溃烂清创处理，局部使用抗生素软膏，进行抗感染治疗。患者皮肤很厚，合并细菌感染后有臭味，通过服用阿维A等药物去角化，使皮肤变薄，改善皮肤异味，再用维生素E等外用药帮助皮肤保湿。针对朱女士脚部反复溃烂的情况，医生做切片检查，所幸没有发现癌细胞。进行拍胸片、做B超和心电图等全面体检后，陈永锋还带着母子俩去往眼科医院等医疗机构，检查眼睛和耳朵。
由于此病国内罕见，陈永锋还将母子的基因样本带到有合作交流关系的英国医院进行筛查，检测到基因突变的位点，此病被确诊为“角膜炎·鱼鳞病·耳聋综合症”。“这是一种罕见的隐性遗传性皮肤病，由基因突变所致，以鱼鳞病样角化过度、血管性角膜炎、感觉神经性耳聋为临床特点。”陈永锋说，该病国内有几例，但都是散在发生，家系病例，即母亲或父亲有此病、孩子也有的情况，这是国内首例，全世界第二例。
这次入院，除了皮肤的后续治疗护理以外，“还会做组织病理切片，判断患者是否发展到鳞癌或发生癌前病变，若有则要进行手术”。针对朱女士视力恶化的情况，陈永锋将再次带母子去眼科医院进行检查，尽量控制眼睛的病情发展，至少让小林的视力不要下降太快。
陈永锋的团队还打算继续进行基因检测，看是否还有新的突变，判断基因突变与患者的失明、聋哑等症状有没有相关性。除了患病母子的基因，林潭恩的基因检测也将成为这次检查的一项内容，以便进一步追溯家系患病的原因。“尤其希望能通过基因检测，预测小林长大以后所生的孩子，会不会患有同样的病。”陈永锋说，如果此病的研究成果能进入产前诊断，将能避免悲剧的再次发生。
穷与歧视
平房，一厅，四间房；电视，桌凳，三张床。说起自家的房子，林潭恩倍感庆幸，“十多年前政府帮忙建这套房子，全部做好花了1万2，都是政府出资，当时没有门窗。前几年‘816洪灾’，政府又帮忙重修，就有了现在这个样子。”
虽然有个遮风挡雨的地方，但一家三口依靠1200元/月的低保收入，仅能勉强维持生活。面对家里两个残疾患者，林潭恩负担沉重。每个星期，他往返100多公里的山路4次，接送儿子到免费的惠州市特殊学校读书。这些年，为了妻儿的疾病到处奔波，林潭恩的身体也亮起红灯，患有肾病、脑血管病。
没有钱买药，朱女士就翻开眼皮，靠着微弱的光线自己找草药用来泡脚。林潭恩说，“治疗的花费都是医院出的，连吃饭的钱也是医院职工捐的。”如果不是省皮肤病医院的爱心救治，林潭恩想都不敢想，自己的妻儿能到省城皮肤病专科医院接受住院治疗。他们一家对医院充满感激之情，第一次出院时赠送给医院一面锦旗。
“2012年的时候我们医院成立了皮肤病爱心救助基金，这是全国首创。目前有23名重症皮肤病患者获得救助，减免了诊疗费用。”该院工会负责人告诉记者，老林一家的两位患者从确诊到住院治疗，爱心救助基金已资助4万元治疗费用，这次住院还将资助2万元。但对于需要长期用药、终身治疗的母子而言，这只是杯水车薪，他们亟待社会爱心人士给予更多的资助。
如果说贫困还能勉强应对的话，遭受白眼和排挤，则可能是压垮这个家庭的最后一根稻草。
“老林那天说，如果他死了，这两母子就给人家扔掉了。”陈永锋痛心地说，现在很多亲戚都要老林把母子俩带到外地遗弃，“以免影响村容”。朱女士的娘家就住在老林家斜对面，她回娘家，她的兄弟、妈妈将她赶出来，不许她进家里一步。小林在学校也曾受同学的排挤，老林好几次发现儿子从学校回来时有些闷闷不乐。小林感冒了，学校的医生不敢给他吃一般的抗流感药，怕对他的皮肤病有影响。
“他们不理解这个病，这个病是遗传性的，不会传染。一般的感冒药都可以吃。”陈永锋说，社会对这种罕见病缺乏认识，容易盲目地排斥患者。
从小就听不见、说不出，母子俩或许将不可避免地发展为全盲，身体与外界沟通的窗户一扇一扇地关闭了，但他俩感知世界的愿望却依然强烈。朱女士拿着纸质的鸡蛋托跟记者示意想吃鸡蛋，小林用笔告诉医生他很抱歉没办法表达，从这对母子简单的举止可以看出，他们渴望交流，害怕被歧视。
本报记者 朱琳 制图 郑悦
