出生缺陷不仅严重地影响和危害儿童的生存和生活质量，更影响家庭的幸福、和谐，也给社会造成潜在的经济负担。日前，记者从妇幼健康中国行广东系列活动启动会上了解到，出生缺陷总的发生率一般在3～6%，我省医院监测围产期出生缺陷总诊断率为3.12%。
省卫生计生委妇幼健康服务处相关负责人透露，我省已推出免费孕前保健、免费增补叶酸、免费孕产期健康管理、出生缺陷综合防控补助、地中海贫血综合干预、免费预防艾滋病梅毒乙肝母婴传播干预、住院分娩补助、新生儿疾病筛查补助、免费6岁以下儿童健康管理和免费预防接种十大利好举措，以有效防控出生缺陷，确保母婴健康。
先天心在我省围产儿出生缺陷疾病中排名第一
记者获悉，我省围产儿出生缺陷前五位的疾病是：先天性心脏病（120.11/万）、多指（趾、21.48/万）、G6PD缺乏症（18.21/万）、唇/腭裂（14.32/万）、马蹄内翻足（11.66/万），占我省围产儿出生缺陷的59%。唇腭裂、多指、并指、G6PD等缺陷，影响相对较小，可出生后尽早诊断和干预。先天性心脏病则需要经过多学科专业医生评估确定预后、治疗方案。
从防控方面来看，针对严重致死致畸、致残性的出生缺陷，通过在产前筛查诊断干预，广东已取得很好的成效。2014年，我省围产儿先天性脑积水（3.64/万）、胎儿水肿综合征（主要是重症地贫，7.82/万）、神经管缺陷（包含无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂，2.41/万）、唐氏综合征（1.64/万）的发生率，分别比2004年（12/万、29/万、10.7/万、4.8/万）减少了70%、73%、77%、66%。
高龄女性生二胎要把好“三道防线”
省妇幼保健院产前诊断中心专家表示，出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有 8000~10000种。高龄女性生二胎会面对更多地环境和遗传高危因素风险，导致围产期出生缺陷。就遗传因素而言，成人随着年龄的增加，遗传物质会变得越来越脆弱，一般女性年龄超过35岁以后生育，胎儿发生遗传异常的风险会更高。环境因素从广义而言包括化学致畸物、放射线等物理因素，也包括酗酒吸烟等不良生活习惯、营养不良、维生素和微量元素缺乏、孕早期感染和患病、疤痕子宫、卵巢和子宫等生殖系统机能降低等。
任何年龄段女性生育均有一定发生出生缺陷的风险，但高龄女性生二胎更需要注意把好“三关”：
孕前检查 孕前夫妇双方均对自身健康状况和生育能力进行全面的医学评估和咨询，对于一些地方性常见遗传病进行筛查。
产前筛查 怀孕后尽早进行产前出生缺陷筛查和遗传咨询。产前出生缺陷筛查主要包括通过血液检测筛查和超声筛查。
新生儿筛查 新生儿出生后尽早接受新生儿疾病筛查、诊断和干预，避免残疾的发生。
“试管婴儿”不是神来手辅助生殖需理性
“许多高龄女性想生二胎，但又担心自己的再生育能力和后代的健康，特别是备孕不成功时，就寄希望于医院辅助生殖技术助孕特别是‘试管婴儿’助孕。”省妇幼保健院生殖中心专家告诉记者，已生育过一胎的女性，自身生殖系统的基础比较好，不必对生育能力过于忧心。但建议在备孕前提前进行相关评估，特别是卵巢储备功能的评估，这是决定女性生育力的至关重要的因素。女性年龄大了，卵子质量总体下降。该专家提醒，“试管婴儿”不是神来手。“试管婴儿”助孕需要获取一定数量的卵子并形成胚胎再植入女性子宫内。高龄女性“卵子仓库”库存有限，卵子获取困难成为高龄女性助孕的最主要风险。数据显示，超过40岁的女性，“试管婴儿”临床妊娠率仅20%左右。
全省妇幼健康公共卫生十大服务助防出生缺陷和新生儿疾病筛查
我省已于2015年启动出生缺陷综合防控项目，省财政经费对一些经济欠发达的项目地区开展常见病种出生缺陷产前筛查和新生儿疾病筛查进行补助，部分地市还自筹经费开展了免费产前筛查和新生儿疾病筛查或补助。目前，我省妇幼健康公共卫生服务主要包括以下十项：
免费孕前保健
符合生育政策、计划怀孕的广东省户籍人口夫妇（含一方）以及在本地居住半年以上的流动人口夫妇，可到县级妇幼保健和计划生育技术服务机构，接受优生健康教育、体格检查、临床实验室检查、风险评估、咨询指导等免费孕前检查服务。其中医学检查内容有16项，包括实验室检查15项，影像学检查1项。
免费增补叶酸
我省农村户籍和流动人口中计划怀孕的妇女，可到常住地的基层卫生服务机构和县级妇幼保健机构，领取6个月的叶酸片和接受相关健康教育。增补叶酸一般从怀孕前3个月开始，一直服用到怀孕满3个月。
免费孕产期健康管理
我省常住的孕产妇可到常住地的基层卫生服务机构接受基本公共卫生服务项目中的孕产妇健康管理，包含免费建立健康档案、5次产前检查及2次产后访视服务。
出生缺陷综合防控补助
省、市、县通过出生缺陷综合防控项目对底线民生84个县（市、区）给予补助。对县（市、区）中符合生育政策的常住孕妇给予产前筛查补助，对筛查阳性的胎儿进行产前诊断。服务内容包括：孕期对胎儿进行血清学和超声产前筛查，对高危人群通过遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等技术服务对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。必要时提供终止妊娠服务。
地中海贫血综合干预
省通过地中海贫血防控项目对14个经济欠发达的地市和恩平市、开平市、台山市给予补助。服务对象包括我省户籍计划怀孕的夫妇和孕产妇。服务内容包括：孕前对夫妇进行地贫筛查和基本诊断，对高危孕妇进行产前诊断，必要时终止妊娠。重点防控重度地中海贫血。由已经取得助产项目母婴保健执业许可证的医疗保健机构提供初筛。产前筛查和产前诊断机构提供后续服务。
免费预防艾滋病梅毒乙肝母婴传播干预
服务对象为我省常住的孕产妇及其所生婴儿。服务内容包括：对孕妇提供一次免费艾滋病梅毒乙肝检测，对阳性孕妇进行免费诊断、治疗，对分娩或终止妊娠给予补助，对所生婴儿给予诊断、治疗和营养指导等综合服务。相关对象可以在当地取得助产项目母婴保健执业许可证的医疗保健机构进行检测，阳性干预联系当地县级妇幼保健机构。
住院分娩补助
对符合生育政策的广东省农业户籍产妇给予农村孕产妇住院分娩补助，中央财政补助50元/人，省财政对欠发达地区补助50元/人（开平、台山两市按70%补助），地方财政予以相应资金足额配套，每人不低于500元。符合医疗救助政策条件的贫困孕产妇，可向户籍所在地乡镇（街道）申请医疗救助。服务内容包括：基本护理、常规检查、接产服务、基本药物。
新生儿疾病筛查补助
省、市、县财政出生缺陷综合防控项目对底线民生84个县（市、区）给予补助。这些县（市、区）出生的新生儿可在取得助产项目母婴保健执业许可证的医疗保健机构享受甲低、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症等遗传代谢病筛查和听力障碍筛查补助。
免费6岁以下儿童健康管理
我省常住6岁以下儿童，在常住地的基层卫生服务机构，可接受新生儿家庭访视、新生儿满月健康管理、婴幼儿健康管理、4～6岁儿童每年一次健康管理服务。健康管理中发现有营养不良、贫血、单纯性肥胖等情况的儿童，相关医务人员会分析其原因，给出指导或转诊的建议。
免费预防接种
我省常住6岁以下儿童，可在常住地接种单位，根据国家免疫规划疫苗免疫程序，接受相应的常规接种。该项服务的保障方式主要包括：属于基本公共卫生服务中的儿童健康管理项目，通过项目经费补助。不符合公共卫生支付范围费用，个人负担。
（朱 琳）
