G6PD缺乏症,全称遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病。G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一，主要分布在长江以南各省，以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高，患病率为0.2%～44.8%。
G6PD缺乏症又是新生儿病理性黄疸的主要原因。据统计表明，患G6PD缺乏症的新生儿中，约50%的患儿会出现新生儿黄疸，其中约12%可发展为核黄疸，导致脑部损害，引起智力低下。
G6PD缺乏症的表现
G6PD缺乏症的临床表现与一般溶血性贫血大致相同。分新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等临床类型。携带有这种基因的患者平时没有任何症状，但食用了蚕豆或服用某些药物,例如解热镇痛药常出现全身不适，如胃口不佳、精神倦怠、发热、头昏、腹痛等症状。轻症病人大多在7天内恢复，重者会引起急性的血管内溶血，可能出现面色苍白或黄疸、尿呈茶色或酱油色等溶血现象。如不及时处理，可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。
G6PD缺乏症的遗传规律
G6PD缺乏症属X连锁不完全显性遗传，通常男性患者多于女性。如果父亲携带这种基因，可将此基因遗传给女儿，但不传给儿子；若母亲携带此基因，则有50%的机率遗传给女儿或儿子。当夫妇双方这种酶都缺乏时，女方在孕后期要在医生的指导下用药，住院生产，及时采取预防措施，以防新生儿溶血加重，胆红素升高，导致核黄疸，影响小儿大脑发育。
G6PD缺乏症患者健康处方
G6PD缺乏症在无诱因不发病时，与正常人一样，无需特殊处理。防治的关键在于预防，严格遵照以下健康处方:
禁止食用珍珠末，金银花，川莲，牛黄，腊梅花，熊胆，保婴丹，切记禁食蚕豆或蚕豆生加工品，避免在蚕豆开花、结果或收获季节去蚕豆地。
禁止使用含萘的臭丸放入衣柜驱虫。
禁止使用的药物: 乙酰苯胺、美蓝、硝咪唑等。
慎用的药物:扑热息痛、阿斯匹林维生素 C、维生素K、氯霉素、优降糖等。
感染性诱因: 病毒性肝炎、流感、肺炎、伤寒、腮腺炎等。
凡感染后或接触、服用以上食物或药物数小时或数天内，出现发热、腹痛、呕吐、面黄或苍白、尿呈黄褐色或暗红色等症状，属急性溶血反应，应立即到医院急诊科就诊。
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解答G6PD缺乏症
G6PD缺乏症是不是只传男不传女？女儿如果发病，是从父母哪一方遗传来的基因？
答：G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传，以前认为是X连锁隐性遗传，后来发现一些女性杂合子G6PD酶活性也有不同程度降低、甚至患病，表现为X连锁显性遗传方式。因此本病既然可引起女性杂合子发病，就不能说是传男不传女的遗传规律了。根据G6PD缺乏症特有的遗传方式，儿子患病，一定是从母亲遗传得到；女儿患病，可能是从父方，也可能是从母方，还有可能是从父母双方遗传而来。
什么是不完全显性遗传？
答：通常显性遗传的特点是父母任一方的致病基因只要传给子女，都可导致发病。有些携带显性遗传基因的个体可无临床表现，即外显率不是 100%，这种情况就是不完全显性。正如G6PD缺乏症一样，因属于X连锁，群体中出现外显不全现象，故称X连锁不完全显性遗传。
如果诊断为 G6PD缺乏症，一定是遗传得到吗？
答：不一定。 G6PD缺乏症分为遗传性和获得性两类。一些疾病如白血病等可继发G6PD缺乏症，这不属于遗传。遗传性G6PD缺乏症往往具有家族史。
孕妇在什么情况下需要在预产期前 1个月预防性用药？
答：根据 G6PD缺乏症的遗传方式分析，1）如果母亲为纯合子患者，父亲正常，儿子一定携带该致病基因，女儿有50%机会携带该基因。2）如果父亲为患者，母亲正常，儿子一定正常，女儿一定携带该基因。3）如果母亲为杂合子，父亲正常，儿子有50%机会患病，50%机会正常；女儿有50%机会携带该基因。因此，对于肯定携带者，主张预防性用药，对于50%机会携带者，可以考虑预防性用药，但最好是通过产前诊断明确。
G6PD缺乏症是否有必要做产前诊断？
答：G6PD缺乏症的一些患者在无诱因不发病时与正常人一样，危害不大，但一旦发病，又属于严重遗传病之列。临床医生应酌情掌握。关键是要将筛查工作做好，使患者本人明白自己带有该基因，婚后预测胎儿患病风险，做好防治工作。
G6PD缺乏症有无药物可预防发病？
答：没有。主要遵照健康处方的注意事项进行预防。
G6PD缺乏症患者是否每次看病都需带健康处方？
答：是的。每次看医生前，先将健康处方给医生看，自己拿完药后，还要对照检查一下。
如果是 G6PD缺乏症患者，经常患感冒，为方便起见，我能到附近药店买药吗？
答：不能。一些药特别是复方药或中成退热止痛药或消炎药，说明书不一定明确，可能服用后会诱发G6PD。另外，近年来国内外新药品种繁多，多数未作对 G6PD缺乏症的临床用药观察，未列入健康处方的禁用药物名单，一定要在医生的合理指导下使用。
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