9月12日～18日，国家卫生计生委、中国残联在全国范围内开展出生缺陷预防宣传周活动，意旨在全社会营造重视和关注出生缺陷防治工作的良好氛围。中国是一个人口大国，也是一个出生缺陷的高发国家。据《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，目前我国每年新生儿约为1600万人，出生缺陷发生率约为5.6%，全国每年新增出生缺陷数约90万例，并呈逐年上升趋势。其中，约35%的患儿在出生后死亡，40%的患儿出现终生残疾，不仅终身受到出生缺陷的困扰，还给家庭和社会带来沉重的精神打击和经济负担。
根据世界卫生组织的定义，出生缺陷是指“出生时存在的包括代谢障碍在内的结构性或功能性异常。国内广义定义认为，出生缺陷既包括婴儿出生前发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。同时又包括出生后表现的肉眼可见或辅助技术诊断的器质性、功能性异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。
原 因
●遗传因素：由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。另外，某些遗传病带有地区特征，这一类的出生缺陷在同一地区出现概率要高一些，例如广东地区，地中海贫血、G6PD缺乏症（也称为蚕豆病）就是高发病。
●环境因素：包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期（怀孕的前3个月）受各种感染或接触放射线、化学物质、药物，以及怀孕期间母亲生病，或长时间在高温高热环境工作等。环境致畸因子主要包含生物性、物理性致畸因子，致畸性药物、化学物质和其他致畸因子。
生物性致畸因子:包括各种传染因子，特别是病毒。目前已经确定对人类胚胎有致畸作用的生物因子有风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形虫和梅毒螺旋体等；
物理性致畸因子:有射线、高温、噪音等，其中电磁辐射有较强的致畸作用；
致畸性药物:包括多数抗肿瘤药物、抗精神类药物、解热镇痛药、激素类药物，某些抗生素也有一定的致畸作用；
化学性致畸因子:包括工业中的“三废”、农药、食品添加剂和防腐剂等；
其他致畸因子:包括酗酒、大量吸烟、吸毒、缺氧及严重营养不良等。
据资料报道，单纯由遗传因素造成的出生缺陷占10%～25%，在很多情况下，缺陷儿的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。已知可预防的出生缺陷根据其发生原因可分为三类：
第一类是孕期微量营养素的缺乏，主要指碘缺乏和叶酸缺乏，碘缺乏造成地方性克汀病，叶酸缺乏造成神经管畸形。
第二类是致畸因素，重要的有孕期感染，许多病毒感染在孕前3个月到孕初3个月可导致卵子畸变，胎儿畸形，发生越早对胎儿损害越大。
第三类是遗传因素，多基因缺陷如地中海贫血、先天性心脏病、神经管畸形和唇腭裂等。
预 防
出生缺陷采取三级预防策略。
一级预防：婚前检查、孕前保健、遗传咨询，帮助准父母们了解自己本身有否携带某种疾病的基因，可以有效预防大约50%的严重出生缺陷的发生，是被公认的最为积极有效、安全经济的预防方法。
二级预防：产前筛查和产前诊断，及时发现宫内严重的出生缺陷儿并采取人工方法终止妊娠，以减少缺陷儿的出生。
三级预防：对已出生的新生儿进行认真的体格检查及针对性地对某些疾病的筛查，通过这些手段能及早发现出生缺陷儿并尽快展开治疗，尽量改善其预后。
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