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5月8日是“世界地贫日”。家有地贫儿,将给生活带来沉重的经济负担。专家提醒,要预防地贫儿的出生,可在婚前、孕前和产前筑起3道
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重型地贫儿,每年治病要花10万

婚前、孕前、产前检查可降 低地贫儿出生率

2014年05月19日

5月8日是“世界地贫日”。家有地贫儿,将给生活带来沉重的经济负担。专家提醒,要预防地贫儿的出生,可在婚前、孕前和产前筑起3道防线。

地中海贫血是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达10%以上,以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种,以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常,造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。

据国内专家介绍,如果仅仅是携带地贫基因的“轻型地贫”患者,虽然其病症无法治愈,但也不会表现出异常症状,因此无需刻意治疗;如果是重型α地贫患者,则会引起胎儿水肿症,导致新生儿死亡率增加;而重型β地贫胎儿,刚出生时一般没有任何症状,3~6个月大时会逐渐出现严重贫血,如果不及时治疗,通常5年内即会死亡。即便治疗,也必须靠定期输血,配合服用去铁剂才能延续生命,且极易引发各种并发症,很多患者到青少年期便会身亡。目前,临床治疗重型地贫的唯一有效手段,是造血干细胞移植。

某国内专家为大家算了这样一笔账:一个重型地贫患儿,每年大约需要治疗费10万元,如果患儿能活到10岁,则至少要耗费100万元治疗费用,假如再进行造血干细胞移植,花费就更是天文数字了。

该名专家说:“两个地贫基因携带者结婚,会有1/4的概率生出重度地贫患儿。由于地贫属‘难治但可防’疾病,因此,在婚前、孕前、产前进行地贫筛查和基因检测,就成为降低地贫儿出生率的‘3道防线’。首先,夫妻要先做血液初筛,发现贫血,要进一步做基因检查,看是否携带地贫基因。”

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