地贫,全称叫地中海贫血,是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病,严重时发生溶血和贫血。
重型α地贫患儿在出生24~48小时之内死亡,而且产妇因胎儿水肿、大胎盘,极易导致死产。重型β地贫以及部分中间型α地贫患者,在出生后半年左右出现进行性贫血,只能靠输血维持生命,多在童年夭折,给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
目前,地贫尚无有效的治疗方法,但可预防。通过婚前检查和产前检查诊断,可避免重度地贫患儿的出生,这是目前国际上预防地贫最有效的措施。
地贫是由基因缺陷导致的,没有传染性,但有遗传性。正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自母亲,另一组来自父亲。假如父母双方都携带地贫基因,其下一代就有可能得地贫疾病。因此,地贫不会传染给别人,但会遗传给下一代。
地贫的遗传规律是:如果夫妇双方都有地贫基因(即两人都是轻型地贫),其子女有25%是重型地贫,50%是轻型地贫(基因携带者),25%是正常者。如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者(轻型地贫),其子女50%是正常小孩,25%是基因携带者(轻型地贫),不会有重型地贫小孩。
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