地中海贫血（简称地贫）是在全球分布广、累计人群最多的一种单基因病。广东省是地贫高发地区，地贫的基因携带率约16%。地贫是我省出生缺陷高发、围产儿和婴儿死亡的主要原因之一，重型地贫患儿的出生对患者个人、家庭和社会造成的经济和精神负担更是巨大。
什么是地中海贫血？
地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血，其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，临床大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
地中海贫血的表现有哪些？
地贫主要有α-地贫和β-地贫两大类，因携带的基因型不同可以分为静止型、轻型、中间型和重型4种类型。
静止型地贫无贫血、无症状；轻型地贫仅有轻度贫血，多在体检时才被发现，这两类患者大多不知道自己携带地中海贫血遗传基因。而中间型患者有不同程度贫血，影响生活质量，并会因并发症而使病情逐步加重，需要输血；重型地中海贫血中的α－地中海贫血，在怀孕后期或一出生时胎儿或婴儿便会死亡，重型β－地中海贫血新生儿出生后3～6个月就会发病，他们往往需要终身需要终生定期输血和接受药物治疗。
地贫的遗传规律是怎样？
通过β-地贫的遗传模式图，我们可以清楚看到地中海贫血的发生：
若夫妇一方是地贫基因携带者，每次怀孕他们的子女有50%的机会因遗传而成为地贫基因携带者。
若夫妇二人都是地贫基因携带者，每次怀孕他们的子女会有25%的机会是正常者，50%机会成为地贫基因携带者，而有25%的机会患上重型地贫。
同时，地贫是由基因缺陷导致，与生男生女没有关系，且是由父母遗传而来的，没有传染性。
如何识别自己有无地中海贫血？
查看自己以往的所有血常规化验单，若红细胞的平均体积（MCV<80fl）、平均血红蛋白含量（MCH<27pg） 总是低于正常值，不管红细胞计数（RBC）和血红蛋白含量（Hb）是否正常，都要进一步检查是否存在地贫。然后做个血红蛋白电泳观察血红蛋白的比例，以及有无异常血红蛋白，或者通过地贫基因确诊检测有无携带地贫基因等。孕妇可以做产前筛查，以确定胎儿是否患有地中海贫血。
地贫可治疗和预防吗？
目前，地贫尚无有效地治疗方法，但可预防。通过高发区人群婚前检查、孕前检查和产前诊断可以避免中重度地贫患儿的出生，这是目前国际公认的首选的预防措施。
如何得到地贫咨询和检查服务？
居民可到具有相应婚前医学检查、孕前检查、产前筛查、产前诊断资质的医疗保健机构咨询和检查。2013年10月1日，广东省地中海贫血诊断中心潮州筛查分中心设立于潮州市妇幼保健院。
地贫是可防可控制的，让我们共同关注和支持地贫防控工作。呼吁全民都来认识地贫、预防地贫、关爱地贫患儿！
（作者单位：潮州市妇幼保健院）
栏目：专家解惑
