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地中海贫血是我国南方常见的地方性重大遗传病。根据最新调查,广东省育龄人群地贫基因携带率达16.8%。重型地贫危害严重,患儿需要
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走出地贫防控的三大认识误区

2014年05月19日

地中海贫血是我国南方常见的地方性重大遗传病。根据最新调查,广东省育龄人群地贫基因携带率达16.8%。重型地贫危害严重,患儿需要长期输血和排铁治疗,否则容易在10岁以内死亡,而每年治疗费用高达6万~10万元。目前群众认识存在一些误区,需要破除。

博一博,下胎会健康

据专家介绍,地贫作为一种单基因遗传病,其遗传规律是清楚的:若夫妻为同型地贫基因携带者,每次怀孕,其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,另1/4的机会为重型地中海贫血患者。

这意味着,即使你已经生了一个重型地贫儿也不意味着接下来的孩子不会“中招”,他们患重型地贫的可能性和第一个孩子一样,机会还是1/4。不仅如此,地贫的遗传还与性别无关,男胎女胎的发病几率均等。所以,“博一博”下一胎肯定是健康的孩子这一想法是不科学的。但是,不少地区尤其是欠发达地区的家长甚至医务人员对这一遗传规律缺乏认识。在欠发达地区,某些基层医生没有对地贫基因携带的的夫妇及时提出防控建议,导致重型地贫儿出生。

基因携带者不能结婚

很多准备结婚的年龄人,由于对方知道自己是地贫基因携带者后遭到对方或对方家人、亲戚朋友的反对而无法结婚,有的因为担心这种情况的发生而不愿意接受地贫筛查和诊断。

实际上,地贫基因携带者对本人和对方的健康均不会产生影响,如果夫妇双方只有一方携带地贫基因,对后代健康也不会有影响,只有夫妇双方同时携带同型地贫基因时,他们生育的小孩中才有1/4的机会是重型地贫患儿,但是目前这种生育重型地贫患儿的风险完全是可以通过产前诊断和干预得以避免的。

自己很健康,没必要做筛查

很多人会认为自己身体很健康,不可能有地贫,从而不愿在产前接受地贫筛查和诊断。

专家指出,由于地贫是广东省多发的单基因隐形遗传病,育龄人群地贫基因携带率高达16.8%,携带同型地贫基因的夫妇占1.9%,而仅仅携带地贫基因的人是不会有任何地贫表现的,但是其下一代为地贫患儿的机会很高,重度地贫对患儿健康和家庭的危害是巨大的。避免这种危害的最有效手段便是产前地贫筛查、诊断和干预。

目前,夫妇双方进行地贫筛查的费用仅100多元,地贫基因诊断费用不到500元,地贫胎儿产前诊断的费用在1600~2000元,但是1个重度地贫患儿的治疗费用每年就高达10万元左右,一般只能存活10岁左右,平均治疗费用100万元。

栏目:专家忠告

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