解密“一掌致聋、一针致聋”的遗传真相

“这父母也太狠了，竟然一巴掌把孩子给打聋了，怎么下得去手！”“孩子本来听力很正常，生病去打了一针，结果就聋了，是医生乱用药的原因吗？”类似的耳聋悲剧经常引起争议，致聋真相究竟是什么？广东省生殖医院优生遗传科的医生将为大家科普“一掌致聋、一针致聋”的遗传真相。

或因基因遗传引起

“一巴掌打过去，鼓膜有可能外伤，但是鼓膜外伤引起的听力下降，一般是轻度听力下降，不会聋。”广东省生殖医院优生遗传科副主任医师李铭臻教授解释，“一掌致聋”的患者内耳结构存在缺陷，他们的前庭导水管比正常人大，在遇到颅压或负压增高等诱因时，比如巴掌、坠床、足球撞击，甚至感冒咳嗽、倒立等，都可能导致耳聋。同样，“一针致聋”也是因为携带药物性耳聋基因。这类人群对庆大霉素、链霉素等氨基糖苷类的抗生素异常敏感，很可能注射一针这类药物，双耳便失聪了。曾经红遍全国的舞蹈《千手观音》，表演的21位演员全是聋哑人，其中18位演员是因为药物致聋，她们都是在幼儿时期因发烧使用抗生素所致。如果能够及时发现耳聋基因，提前预防，也许能避免耳聋悲剧的发生。

耳聋基因可隐性遗传

我国的致聋基因突变主要有四种：GJB2基因突变、SLC26A4基因突变、线粒体12SrRNA基因突变和GJB3基因突变。

SLC26A4基因是通常所说的“一掌致聋”基因，也是大前庭导水管综合征的致病基因。SLC26A4基因为常染色体隐性遗传。若夫妻双方都为听力正常的SLC26A4基因突变携带者，则每次怀孕均有1/4的概率生育出听力障碍的宝宝。有部分患儿出生时可能存在不同程度听力损伤，也有部分患儿出生时听力正常，可以通过新生儿听力筛查，但在成长中会因为感冒、外伤等原因逐渐致聋。因此，需要密切跟踪监测，尽可能避免孩子磕碰、坠床、用力擤鼻涕等诱因，在合适的时机及时干预，避免孩子由聋致哑。

线粒体12SrRNA基因被医生形象地称为“一针致聋”基因，该基因通过母体的线粒体遗传，如果母亲携带药物性耳聋基因突变，那么她的孩子无论男孩还是女孩都会遗传到。线粒体12SrRNA基因突变患者对庆大霉素、链霉素等氨基糖苷类的抗生素异常敏感，注射一针之后极有可能失聪。临床中检测到这个基因突变的儿童应终生避免使用氨基糖苷类药物，一旦用药不当，便会致聋。

注重耳聋基因筛查

我国已将听力筛查列入新生儿筛查项目并在全国普及。但是，这种筛查只能查出先天性耳聋，即出生已聋的孩子，对于迟发性耳聋及药物敏感的孩子无法筛出。“耳聋基因携带在我国整个人群里占5%左右，20人里面就有1人。”李铭臻表示，“有一部分人在早期并没有听力障碍的表现，在新生儿听力筛查时结果也正常，随着年龄增长才逐渐出现听力损失。但是如果能对他们进行耳聋基因筛查，检查出问题，便可以提前进行预防治疗。”

专家提醒，无家族史、夫妻听力正常的夫妇有可能会生育出耳聋患儿。因此，婚前、孕前耳聋基因检测，高危孕妇产前筛查与诊断，新生儿听力和基因联合筛查都非常有必要。