逸仙医生助女孩“听见春天”

广州讯 近日，“鸟面综合征”患者婷婷（化名）在“听见春天”医疗救助基金的帮助下，为其家庭减轻经济负担。中山大学孙逸仙纪念医院耳鼻喉科杨海弟教授团队为婷婷精确定位植入一体化骨导助听器BAHA Attract系统，最大程度缩短康复时间，为言语发育“争分夺秒”。术后第四天，婷婷顺利出院。婷婷父母欣喜说道：“感谢医院和基金会，让我家婷婷重获听觉，重拾生活信心！”

“鸟面综合征”是一种会引起传导性听力损失的遗传性疾病，全称“特雷彻·柯林斯综合征”（Teacher Collins Syndrome, TCS）。该疾病因特殊面容似“鸟面”而得名，发病率约为1/50000，由TCOF1等基因突变引起，第一、二鳃弓发育不全导致的，多表现为常染色体显性遗传。TCS患者的听力干预手段主要包括软带或植入式骨导助听装置、植入振动声桥、外耳道成形、听骨链重建等。

“听见春天”医疗救助项目是由社会热心企业捐赠在广东省中山大学孙逸仙纪念医院医学教育基金会设立的专项医疗救助项目，用于救治失聪和小耳畸形的儿童。

（刘文琴 邓岚岚 高敏倩）

杨海弟教授提醒：TCS患者的后代有50%机率患病。如TCS患者想实现“优生优育”，需要注意以下事项：一、首先确定致病原因，在怀孕前采用辅助生殖的方法受孕，从而减少后代患病概率。二、如TCS患者已经怀孕，则可用产前检测确定胎儿是否患病。1.首先确定致病基因。2.通过产前超声检查有助于宫内胎儿TCS综合征的初步诊断，表现为羊水过多、异常吞咽、小头畸形和面部发育不良。3.结合产前基因诊断，在怀孕11-14周取绒毛膜或16周之后取羊水做TCS致病基因检测。‍