广东：出生缺陷防控提质扩面

本委讯 近年来，广东持续优化出生缺陷综合防控项目，全面提高优生优育水平。

2010年，广东在免费孕前优生项目中增加地贫筛查项目，将地贫防控目标人群覆盖至新婚和计划怀孕夫妇。

2012年，支持粤东粤西粤北地区地贫项目建设和孕前、产前干预，全面实施地贫防控工作。

2015年，地贫筛查项目并入出生缺陷综合防控项目，凡双方或之一为广东省户籍的育龄夫妇，即可在婚检/孕期检查时免费获得地贫筛查服务，初筛之一阳性可进行免费复筛，复筛双方阳性可进行免费基因检查，同型基因携带夫妇孕期可进行免费产前诊断和遗传咨询服务。

2021年，出台《广东省出生缺陷综合防控项目管理方案（2021-2023年）》，取消群众自付部分，将全省出生缺陷综合防控项目需方补助标准统一调整为100%，引入串联质谱法、NIPT等新技术，增加早产儿视网膜病变、先天性新生儿肾上腺皮质增生症等筛查病种，同时增加对高风险人群的脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良、非综合征耳聋、白化病等12种相对高发且致死致残的单基因病产前诊断，给予1850元/胎的定额补助。鼓励有条件的地区在当地财政解决范围内，结合实际，采用新技术新方法，增加免费筛查病种。

2023年，再次将出生缺陷筛查纳入省十件民生实事，为全省64万孕妇免费提供地中海贫血、唐氏综合征、严重致死致残结构畸形的产前筛查。

（潘成均 整理）