“罕见地贫”深藏不露 基因筛查十分重要

地中海贫血简称“地贫”，为提高全社会对地贫的认知和关注，设立每年的5月8日为“世界地贫日”，今年的活动主题是“防控地贫，重在筛查”，旨在引导新婚及计划怀孕夫妇积极参加地贫筛查及后续产前诊断等服务，加强地贫防控，呵护母婴健康。

地贫是一种严重威胁人类健康的致死、致残性遗传性血液病。统计数据显示，我省户籍人口地贫基因携带率约为16.8%，平均每6个人中有1名携带者。轻度地贫患者，也称地贫携带者，无临床症状，对自身的健康不造成危害，要通过筛查才能被发现。中重型地贫患者有贫血症状，脸色灰暗、浑身乏力、个体发育慢、肝脾肿大，大多数要靠输血来维持生命。有些重症患者可致胎儿水肿、胎死宫内或胎儿出生后死亡。

警惕罕见地贫

小孙夫妇育有一儿一女，2020年开始，夫妻俩发现2岁的大女儿肚子越来越大，脸色晦暗，生长发育迟缓，同时1岁的小儿子肚子也开始变大。到医院检查后发现两个孩子均有贫血，医生怀疑孩子患有重症地贫。

地贫呈常染色体隐性遗传。根据基因缺陷类型的不同，地贫主要分成α地贫和β地贫。若夫妻双方为同一类型地贫基因携带者，则有25%概率生出健康的孩子，25%概率生出中/重型地贫患儿，50%概率生出地贫基因携带者。进行常见地贫基因突变位点检测发现，小孙妻子基因型正常，小孙及两个孩子均携带βIVS-Ⅱ-654致病基因。那么，为何小孙无任何症状，两个孩子症状却如此严重？

随后，小孙夫妇带孩子来到广东省生殖医院就诊。优生遗传科专家郑立新教授发现患儿有明显的地贫症状，结合外院检查结果和既往经验判断，专家考虑患儿可能是罕见地贫，于是为小孙一家进行全面的地贫基因检测。基因测序结果显示，小孙妻子携带αααanti3.7基因，而两个孩子都携带了βIVS-Ⅱ-654复合αααanti3.7基因。

郑立新解释，地贫主要是由珠蛋白链不平衡所致，正常成年人血红蛋白分子由2条α链（4个α基因控制）和2条β链（2个β基因控制）组成。若α和β基因突变或缺失，会导致基因表达异常，使α和β珠蛋白链数量不平衡，从而引起不同的临床特征。小孙一家的特殊之处在于女方的αααanti3.7基因和男方的βIVS-Ⅱ-654基因都遗传给了孩子，这使得α链与β链极度不平衡，红细胞的形态和结构受到极大影响，变形能力差，红细胞存活时间短，容易在血管内破坏溶血，引起严重的临床表现。

注重筛查防地贫

地贫虽难治但可防，在地贫高发地区开展婚前、孕前及产前优生检查，通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。我省户籍（含一方）的育龄夫妇，可免费进行双方地贫初筛。初筛一方阳性或双方阳性可进行免费复筛，复筛双方阳性可进行免费基因检测。如果夫妇双方携带同一类型地贫基因，女方孕后必须接受绒毛采检、羊膜腔穿刺或抽脐带血等，取得胎儿的细胞进行基因分析。除常规检测外，必要时应进行更全面的地贫基因检测，警惕罕见地贫的存在。