男孩关节痛就医 竟是因为血友病

13岁的小王因右侧膝关节肿痛多日入院，却在完善相关检查时发现活化部分凝血活酶时间（APTT）明显延长。院方对其完善凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ检测后，最终将其诊断为血友病A。

血友病是一种Ｘ染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，主要发生于男性。患者血液因缺失“凝血因子”而无法正常凝固。根据异常的凝血因子种类，血友病可分为凝血因子Ⅷ缺乏的血友病A和凝血因子Ⅸ缺乏的血友病B。

血友病虽是遗传性疾病，但许多患者的父母有时候无任何症状，导致患者也未能意识到自己存在异常基因。今年的4月17日是第35个“世界血友病日”，活动主题是“人人可及：预防出血”，旨在提高全社会对血友病的关注和支持，对血友病不再是一头雾水。

凝血功能异常是主要特征

血友病的特征为APTT延长，凝血因子活性较低，通常情况下，血小板及凝血酶原时间正常。若发现自己异常出血，应及时至医院完善血常规、凝血功能、凝血因子活性等检查。

血友病的症状取决于疾病的严重程度。轻度患者多在损伤或手术后发现出血量较多。重度患者可能出生时即有症状，具体表现为易出现瘀斑、口腔损伤出血、关节积血，接受简单的手术或损伤性的操作时出血量较大。重度患者还可能无缘由地出血，通常发生于关节内，最常累及踝关节、膝关节和肘关节。关节内出血可造成疼痛、肿胀、僵硬和关节活动困难，反复出血可导致长期关节疼痛和损伤，小王正是因此而发现患病。

补充凝血因子是治疗手段

血友病的治疗取决于疾病的严重程度，主要治疗方法是补充凝血因子。通常采取两种方式：一是在出血时予以治疗；二是常规使用以预防出血。具体治疗方案需患者至医院完善相关检查、评估病情后制定。

避免生育血友病患儿的办法是进行基因检测和产前诊断。基因检测可判断孕妇是否携带血友病基因，若携带，可进一步通过超声检查明确胎儿性别。因为血友病为Ｘ染色体连锁的隐性遗传病，所以母亲是基因携带者而父亲正常时，生育男孩才可能发生血友病。

日常多加注意以避免出血

为避免出血问题，血友病患者在日常生活中应当注意：1.定期就诊；2.告知接诊医生自己患有血友病及具体类型；3.注意避免易导致出血的活动，如爬高、蹦跳、踢球、长跑等剧烈运动，鼓励进行散步、慢跑、游泳等非接触式运动；4.了解出血的体征、症状以及处理方式，如出现关节肿胀，立即制动、冷敷，至医院就诊；5.未经医生许可，不要随意使用阿司匹林、布洛芬等非甾体类抗炎药；6.护理牙齿并定期到牙科就诊；7.外出旅行时携带治疗药物；8.孩子若患有血友病，应告知照料者、日间托儿所或学校，并说明需留意的症状和处理出血的方式。