关爱“星星的孩子” 温暖孤独的心

有这样一群孩子，他们目光清澈，却不愿与人对视；听力灵敏，却对家人呼唤充耳不闻；语言发育正常，却怯于与人交流。虽被浪漫地冠以“星星的孩子”，却从未像星星一般闪耀，他们就是自闭症儿童。

自2008年起，每年的4月2日被定为“世界自闭症日”，以提高人们对自闭症的相关研究与诊断，以及对自闭症患者的关注。自闭症又称孤独症，是以社会交往及交流障碍、兴趣狭窄、刻板与重复行为为主要发病特点的一类神经发育障碍性疾病。全球每160名儿童中有1名自闭症患者，我国已确诊自闭症儿童数量逾160万，75%以上的自闭症患儿在6岁前未能及时确诊，90%以上的自闭症儿童无法接受正常教育。了解、关注自闭症儿童，让他们不再孤独。

核心障碍有两方面

自闭症开始于儿童期，但会持续至青春期和成年期。一部分自闭症患者能够独立生活，而另外一部分患者则有严重残疾，需要终生护理和支持。

自闭症的核心障碍包括两个方面：一是社会技能的缺乏，他们无法跟周围环境进行常规的交流，也无法建立依恋、友谊等关系；二是行为的刻板和兴趣的狭窄，只能适应某种固定模式。

自闭症患者在婴儿期时可表现为反应迟钝或长期专注于一个事物并排斥他人，也有可能在早期与正常孩子一样生长发育，然后慢慢远离人群，表现冷漠。

患儿可能无法回应他们的名字，避免与人眼神接触，很难解释别人的想法或感觉，因为他们无法理解他人说话时的语音、语气和面部表情，可能缺乏同情心；经常重复如摇摆和旋转等动作，或自虐的行为如咬自己或撞头；社交能力弱，他们不知道如何交流及与其他孩子玩；可能会合并其他症状，包括脆性X综合征、结节性硬化症、癫痫、抽动秽语综合征、学习障碍和注意力缺陷障碍。大约20%~30%的患有自闭症的孩子成年后会发生癫痫，超过70%患有自闭症的患者伴有发育和精神障碍，童年时期的伴随症状会一直持续到青春期。一些伴随症状，比如癫痫和抑郁症，在青春期和成年期时就会进展。伴随的症状越多，致残的概率就越大。

不是单纯的遗传病

约有50%自闭症儿童的智能处于中度到重度低下的水平，仅有25%左右的孩子可能达到正常范围，不到10%的孩子可能在某些方面有异于常人的才能。此外，自闭症的孩子很多都会讲话，但语言重复、表达不清。

虽然自闭症的病因还不完全清楚，但目前的研究表明，某些危险因素可能同自闭症的发病相关，比如遗传、感染与免疫、孕期理化因子刺激等。自闭症不是简单的单基因显性或隐性遗传，而是有复杂的、异质的遗传特性，遗传率不是100%。研究表明表观遗传学因素、子宫内及出生后的环境因素也可能“扮演”某些形成自闭症的角色。

基因检测很重要，目前已知，10%~20%的自闭症可以找到遗传病因，除染色体异常之外，还有5%~10%可以找到微小拷贝数变异（CNV）和单核苷酸变异（SNV）。已经报告超过100个和自闭症有关的基因，且很少是直接单一关系，而是十分复杂。有的基因可能和智障、自闭症、学障相关；有的基因可能和自闭症、癫痫有关；有的基因的表现可能包括自闭症、多动症和精神分裂症。当然，由于自闭症基因的异质性，上百个基因都可能和自闭症有关。

难治愈但可早干预

对于自闭症，目前还没有彻底治愈的方法，但可以通过科学干预、合理治疗有效改善症状。如果患儿伴随出现多动症症状、冲动行为等，可以采用相应的药物进行治疗，但这些药物仅针对伴随症状，对于自闭症的核心症状，目前并没有有效药物。

对患儿的早期干预很关键，一般6岁前是自闭症的黄金治疗时期。教育和训练是这一时期的干预方法，至于患儿恢复的程度，则与儿童自身的病情相关。对于病情不是很严重，智力常规的患儿来说，及时、恰当的干预可以使患者的智力接近常规儿童水平，如果本身基础病情较严重，即便进行干预，也很难恢复常规水平。

目前多采取医教结合的方式，以行为干预方法为主，医学干预为辅。通过特殊教育，即行为干预的方法帮助其克服刻板的行为，同时通过融合教育影响其行为，即鼓励患者与常规环境、人群接触，帮助其逐渐建立常规、正确的行为。