守护无“陷”未来 易发人群要当心

孩子是家庭的希望，国家的未来，每对夫妻都希望生一个健康聪明的孩子。然而，我国发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》指出：我国出生缺陷发生率为5.6%，也即大约20个新出生的孩子中有一个出生缺陷儿；每年新增出生缺陷儿约90万。这些“折翼的天使”，无疑给家庭和社会增加了沉重的负担。事实上，这其中的部分“悲剧”，通过夫妻双方孕前的预防，可以有效避免。

9月12日是我国预防出生缺陷日，今年活动主题是：防治出生缺陷，促进生育健康。旨在引导全社会聚力综合防治出生缺陷、提高优生优育服务水平，深化宣传教育，优化全程服务，推进健康中国建设，保障优化生育政策实施，不断提高出生人口素质和妇幼健康水平。

共有七类易发人群 警惕致畸高危期

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。目前已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。常见的出生缺陷包括：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂、腭裂、先天性心脏病、唐氏综合征等。出生缺陷不仅影响病残儿的生活质量和身体健康，也给家庭带来巨大的精神痛苦和经济负担。

有七类人群是出生缺陷的易发人群：一是夫妇任何一方或家庭成员中有患某些遗传性疾病或先天性畸形者；二是曾生育过遗传病患儿的夫妇；三是不明原因曾生育过智力低下或先天畸形儿的夫妇；四是不明原因的反复流产或有死胎、死产史的夫妇；五是年龄超过35岁的待孕妇女；六是长期接触高危因素的育龄妇女；七是患有某些慢性疾病、服用具有致畸作用药物的夫妇。

此外，所有备孕夫妇在胎儿致畸高危期时都要提高警惕。这一时期是对致畸作用最敏感的胚胎发育阶段，通常为受精后第3至8周，即从末次月经第1天计算的第5至10周。在这个时期，许多人还不能确定自己是否怀孕，可能会忽视对胎儿的保护，所以，育龄妇女从准备怀孕开始，就应当避免接触有害物质，尽可能地保护胎儿。

减少出生缺陷 预防更重要

出生缺陷预防比治疗更重要，积极实施出生缺陷“三级预防”，把好孕前、产前和新生儿筛查这三关，可最大限度防治出生缺陷。

一级预防。在孕前及孕早期阶段，消除可能引发出生缺陷的因素，避免出生缺陷发生。禁止近亲结婚生育和避免大龄生育，选择最佳生育年龄，进行婚前医学检查，孕前4至6个月进行孕前优生健康检查，同时建议夫妻双方在孕前3个月至孕后3个月补充叶酸。若月经过期，请及时就诊检查，若计划妊娠6个月或更长时间仍未怀孕，夫妇双方应共同接受进一步检查。孕期注意合理营养、平衡膳食；积极预防慢性疾病和感染性疾病，慎用药物；避免接触生活及职业环境中的有毒有害物质，避免接触高温环境，避免密切接触家畜；保持健康的生活方式和行为，保持健康的心理；地中海贫血高发地区的夫妇双方应接受地贫基因筛查。

二级预防。对适龄妇女孕期进行产前超声检查、产前筛查和诊断，及时发现胎儿是否存在出生缺陷，避免严重出生缺陷儿出生。孕妇在不同孕周进行相关B超检查，可检测出70%~80%的出生缺陷。母亲的血生化指标产前筛查可检测出60%~70%的高危缺陷。高危孕妇应行产前诊断。

三级预防。对出生后的新生儿进行苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、听力异常、髋关节脱臼、唇腭裂等相关疾病的筛查，及早发现和治疗出生缺陷儿，选择最佳的治疗时机，最大限度减轻出生缺陷的危害，提高患儿生活质量。

预防神经管缺陷 补充叶酸很关键

备孕夫妇需要吃叶酸已经成为不少人的共识。孕前和孕早期服用叶酸是降低神经管缺陷发生的有效措施，增补叶酸可以将神经管缺陷发生率降低60％~86％。何为神经管缺陷？它是一种多因素相互作用引起的疾病，包括遗传因素和非遗传因素，主要表现为无脑儿、脊柱裂和脑疝三种。

正常生育期夫妇每天应服用0.4mg叶酸，有神经管缺陷家族史或曾经孕育过神经管缺陷儿的待孕妇女每天应服用4mg。从受孕前3个月开始，连续服用至受孕后3个月或更长时间。服用叶酸期间要同时注意补充B族维生素。

二胎、三胎的妈妈孕前检查多留心

备孕二胎、三胎的妈妈们比备孕第一胎时更需要做孕前检查，主要有以下几点原因。

病原体侵袭。二胎妈妈的性生活历史比较长，接触病原菌的机会多，往往更有可能受到各种病原体的袭击，例如人乳头瘤病毒、乙肝病毒、丙肝病毒、支原体、TORCH（多种病原微生物的合称）等感染，孕前需要对这些病原体进行筛查排除。

年龄偏大。女性在35岁以后，自然生育力开始下降。35岁以上备孕二胎的妈妈们受孕机会明显低于她们备孕第一胎时，也明显低于年轻人群。建议积极试孕半年以上未孕者向医生求助。

内分泌紊乱。随着年龄的增长，部分人甲状腺功能悄悄发生了隐匿性变化如甲亢或甲减，而甲状腺是孩子发育的“智力激素”。建议孕前检查内分泌情况，除了评估卵巢储备功能以外，还包括甲状腺功能的检查、胰岛素功能的检查。

子宫愈合情况。上一胎是剖宫产的女性，短期内再妊娠有发生子宫破裂的风险，建议下一胎间隔至少2年。