准妈妈闯关 破解“唐氏宝宝”风险

小兰是一位怀着二胎的35岁准妈妈，她说每次产检都好像是过五关斩六将，只要有一次不通过，就会担惊受怕。是日，小兰和丈夫忧心忡忡地来到广东省生殖医院，拿着显示临界风险的中期唐氏筛查报告找到了优生遗传科的医生。小兰疑惑，“第一胎做的唐氏筛查都没有问题，怎么二胎就有患唐氏综合征的风险？”医生表示，遇到唐氏筛查临界风险的情况，不要着急，先了解一下什么是唐氏综合征以及要如何预防。

高发生率与遗传及母亲年龄相关

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型，是由于多了一条21号染色体而导致的疾病，也是人类最早被确定的染色体病。

唐氏综合征主要的临床特点有：特殊面容，眼距宽，眼裂小，鼻根低平，舌胖，常伸出口外，流涎多；身材矮小，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，常见通贯掌纹、草鞋足，约半数患儿拇趾球部呈弓形皮纹；智力障碍，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显；性发育延迟，男性患儿长大后不会有生育能力，女性患儿长大后有月经，有可能生育；常伴有其他结构畸形，如先天性心脏病，因免疫功能低下而易患各种感染。

唐氏综合征的发生率约为1/700，约占出生染色体病的80%。家族中有诞育过“唐氏宝宝”的人群，其发生率更高。唐氏综合征的发生亦与母亲年龄有关，孕妇30岁以后，随着年龄增加，胎儿发生唐氏综合征的概率增加，孕妇年龄在35岁至39岁，概率为1/50，孕妇年龄超过40岁，概率高达1/20。

唐氏筛查帮助准妈妈预知风险

唐氏综合征是由于胎儿染色体异常所致，根本病因在胎儿染色体。目前尚无有效的治疗方法，准妈妈可通过孕期定期产检来提前预知风险及诊断预防。

唐氏筛查，也即筛查唐氏综合征的方法，是通过检测母体血清中甲胎蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息，综合计算出胎儿先天缺陷的风险，准确率高。

通过孕期唐氏筛查发现高风险人群，避免“唐氏宝宝”的出生，是我国出生缺陷防控三级体系中的重要手段。有数据表明，70%的“唐氏宝宝”是由35岁以下准妈妈所生，因此，每一位准妈妈都应该重视产前检查，不能心存侥幸。

目前，唐氏筛查分为孕早期筛查、孕中期筛查和无创产前检测，为唐氏综合征的预防提供重要保障。早期唐氏筛查的检测孕周为11～13周加6天，中期唐氏筛查的检测孕周为15～20周加6天，无创产前检测的检测孕周为12～22周加6天。

根据小兰的情况，医生建议她做无创产前检测，因为该检测的优势明显，包括孕12周即可检测，准确率极高，仅需准妈妈5ml静脉血，可同时检测13-三体综合征、18-三体综合征。小兰听从了医生的建议，进行无创产前检测。两周后，小兰拿到了检测结果为低风险的报告，终于放下心头大石。

认真做好产前检测，制定孕期保健计划，是科学孕育健康新生命的重要条件。专家建议，为了将生育唐氏综合征患儿的风险降到最低，建议每位准妈妈主动接受唐氏筛查。