预防出生缺陷

据估计，全世界每年有24万名新生儿在出生后28天内死于出生缺陷。出生缺陷可能导致长期残疾，这会给个人、家庭、医疗保健系统和社会造成重大损失。

临床上最常见的出生缺陷包括超声结构畸形如心脏畸形、神经管缺陷、唇腭裂、肾脏畸形等；遗传性疾病如重度地贫儿，广东广西多见；染色体及基因异常，即唐氏儿等。

出生缺陷原因可能是一种或多种遗传、感染、营养或环境因素所致，但往往很难确定确切的原因。为了减少出生缺陷的发生，世界卫生组织提出“出生缺陷干预三级预防”措施。

一级预防即婚检、孕前检查。通过健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健（包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境）等婚前和孕前阶段综合干预，减少出生缺陷发生。

二级预防即产前筛查、产前诊断（染色体结构异常等）。通过孕产期保健系统管理、产前检查及高风险人群羊水/脐带血胎儿染色体检测、物理诊断等孕期筛查和产前诊断，识别胎儿的严重先天缺陷，减少严重出生缺陷儿出生。

三级预防即新生儿疾病筛查（单基因隐性遗传病、代谢性疾病等）。通过对出生缺陷患儿采取遗传代谢性疾病和听力障碍筛查等新生儿疾病的早期筛查，及时有效的诊断、治疗和康复，提高患儿生活质量，防止病残。

（作者单位：广州市番禺区何贤纪念医院）

栏目：听见生命的声音