发现无精子症或是Y染色体微缺失

王先生今年45岁，育有一子。自从儿子上高中寄宿后，夫妻俩便准备要个二胎。考虑到高龄，再加上备孕了一段时间后，妻子的肚子仍一点动静都没有，二人来到广东省生殖医院优生遗传科进行优生咨询。优生遗传科医生建议夫妻俩分别进行男性和女性孕前检查。正是这个检查，查出了王先生的精液里没有发现精子。

拿到报告的瞬间，王先生痛苦万分，既然自己是无精子症患者，那么儿子是从哪里来的？几经鉴定、检查，确定王先生的儿子确实是亲生儿子。得到这一结果的王先生很高兴，不过心中仍有疑问：为什么以前的精液里有精子，现在精液里却没有精子？

医院优生遗传科的专家建议王先生再做进一步的检查：一是检查是否因生殖道感染导致输精管道堵塞，精子出不来；二是看是否存在遗传缺陷，导致生精功能下降。经过检查，王先生被确诊为Y染色体微缺失，检查报告提示为“AZFc区缺失”。

什么是Y染色体微缺失？广东省生殖医院优生遗传首席专家郑立新介绍，每个人都有46条染色体，其中Y染色体为男性所特有，虽然Y染色体看起来“个头”比较小，但是功能可不小，在男性精子发生过程中发挥至关重要的作用。Y染色体长臂上有影响精子发生的无精子因子（AZF）区域，包括AZFa、AZFb、AZFc三个区域，这些区域的缺失可导致男性少精、弱精、无精。其中AZFc区的缺失最为常见，约占80%，表现为精子正常到不同程度的生精障碍。

郑立新解释，王先生是AZFc区缺失的患者，精液质量会随着年龄增长进行性下降，年轻的时候可能表现为少弱精，在一定情况下也是有机会使女方正常受孕的。另外，Y染色体微缺失往往会在遗传过程中扩大，导致子代不育症的发生，因此，王先生的儿子极有可能遗传到父亲有微缺失的Y染色体，建议他18岁后进行精液检查，假如精液中有精子，要及时到人类精子库申请精子的冷冻保存，及早生育，以免随着年龄的增长出现生精障碍的现象。

高龄夫妻在备孕二胎、三胎时若发现类似的情况，在开展辅助生殖技术前，最好接受优生遗传咨询，明确发生的风险，做好知情同意，医疗机构才能开展相关的治疗，帮助想要孩子的夫妻圆梦。