为什么地贫患者生育前要做基因检测？

地中海贫血（简称“地贫”）是一组遗传性溶血性贫血疾病，其患者规模有数千万之多且遍布全球。在我国，地贫多发于两广、川渝等地区。地贫主要有两种类型，分别为α-地贫和β-地贫。在广东地区，前者的发病率为8.53%，后者的发病率为2.54%。

地贫发病的根本原因是患者出现了基因缺陷，引起血红蛋白合成不足，进而导致贫血。如果缺乏血红蛋白，首先，人体会出现发育障碍。其次，会导致异常血红蛋白的合成，异常血红蛋白又容易导致红细胞破裂，最终发生溶血。

α-地贫为16号染色体缺陷所致，具体分为静止型、标准型、中间型和重型，主要按照累及的基因个数和临床症状进行划分。其中，静止型病情最轻，基本没有临床症状，而重型症状最重，这类胎儿通常保不住，即便保住且顺利出生也会很快死亡。

β-地贫为11号染色体缺陷所致，具体分为轻型、中间型和重型，其症状同样是从轻到重。与α-地贫不同的是，重型β-地贫可出现在成人身上，表现出典型的贫血、溶血和发育障碍等症状，会对患者本人及其家庭带来深远的负面影响。

地贫患者是否需要治疗以及如何治疗，需根据具体的分型而定。

轻型或静止型：对健康不造成影响，基本无需治疗。

中间型：会出现贫血、溶血、生长发育障碍等症状，患者需要补充叶酸和维生素促进造血，必要时需进行输血治疗。这类患者即便经过治疗，其健康状况与正常人仍会存在差距。

重型：目前仍缺乏较为有效的治疗手段，唯一可能实现根治效果的方法是造血干细胞移植，但这一手术对医院技术要求高，加上配型难度大，因此全国范围内仍无法普及。重型地贫患者日常需要进行对症治疗，如输血、排铁等，若明显肝脾肿大，还需要进行脾脏切除术。

如何避免生下严重的地贫后代是许多地贫患者和基因携带者十分关心的问题。专家提醒，地贫有遗传性，其遗传与性别无关。理论上而言，当夫妻双方都是同型地贫基因携带者，他们会有1/4的概率生出重型地贫的后代。因此，站在优生优育的角度，建议地贫患者或基因携带者生育前到正规的遗传学门诊进行基因检测和咨询。当确定夫妻双方的确可能生出中间型或重型地贫后代时，可选择进行第三代试管婴儿，挑选出健康或较轻型地贫的胚胎；也可选择自然怀孕，然后进行产前的基因检测，若发现胎儿存在重度地贫则需及时终止妊娠，若胎儿健康或仅为轻型地贫则可自然分娩。