拯救2岁先心病“玻璃人”

近期，南方医科大学南方医院（以下简称“南方医院”）心血管外科联合该院血液科、儿科、麻醉科、检验科等相关科室，在极高出血风险情况下为一名合并重型A型血友病伴抑制物形成的2岁先天性心脏病患儿实施了体外循环下室间隔缺损修补、二尖瓣关闭不全修复术。术后患儿恢复良好，先心病矫治成功。

● 手术难度极大

小龙是一名室间隔缺损（大量左向右分流），伴有重度肺动脉高压、二尖瓣中重度关闭不全的患儿，严重的病情导致心脏异常增大，接近同龄患儿的2倍，必须进行手术治疗。而在寻医期间，小龙又被确诊合并重型A型血友病。

南方医院血液科孙竞教授介绍，血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病，分为A型和B型。其中A型为凝血因子Ⅷ缺乏症，是临床上罕见的遗传性出血性疾病。轻微的磕碰都有可能导致患者流血不止，甚至大出血，如“玻璃”般脆弱，所以血友病患者一直被比喻为“玻璃人”。对于普通的A型患者，补充合适剂量的Ⅷ因子即能满足正常凝血所需凝血因子，在精准调控补充适量的Ⅷ因子的前提下，可完成体外循环心脏手术。

然而，对于小龙这类血友病合并抑制物形成的患者而言，体外补充的Ⅷ因子输入体内就会被抑制物对抗而失效。据悉，所谓抑制物又称血友病抗体，是血友病患者对凝血因子浓缩剂治疗产生免疫反应而发生的一种严重医学问题。为这样的患者实施心脏手术，术中止血难度陡然增大，术后出血风险极高。目前在国内外病例报道中都没能找到先例。

● 多学科团队精准制定治疗方案

刚接诊小龙这位特殊的患儿，南方医院心血管外科主任郑少忆意识到这不是一台简单的“先心病矫治手术”，立即组织了包括血液科、儿科、麻醉科、检验科等相关科室的全院大会诊，并组成了一支血友病心脏手术团队。

团队针对如何制定凝血因子制剂方案以保障术中止血和术后愈合以及康复期间维持止血需求等难点，经过各科专家几轮的论证，最终决定先使用Ⅷ因子替代物“艾美赛珠单抗”治疗1个月，稳态后，再制定尽量缩短手术时间、体外循环时间，以及精准止血的手术方案，并在手术期间及之后的康复中使用Ⅶ因子旁路止血治疗，解决止血难题。

手术如期进行。无影灯下，术中的每一个出血点都可能成为术后灾难性出血的出血灶，手术医生们来来回回盯着每一个出血点止血。历经3小时总算顺利完成了室间隔缺损矫治、二尖瓣修复手术。患儿术后治疗方案的制定也都是经过详细、严谨的论证后采纳。

最终，小龙闯过了各个难关，顺利转出重症监护病房。历经一个月的治疗后终于出院回家了。术后心脏超声显示，室间隔缺损完全修复，且二尖瓣基本无返流，血友病也在良好控制中。

（作者单位：南方医科大学南方医院）