染色体嵌合体产前遗传诊断团体标准出台

本委讯 9月12日是中国预防出生缺陷日，首个直面国际临床遗传咨询难题的团体标准——《染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询》在广州正式发布。“这是近两年来全省发布的第4个产前诊断领域的产品标准，对于产前诊断技术发展具有里程碑的意义。”省卫生健康委副主任、省中医药局局长徐庆锋在发布会上介绍，“今年全省上半年出生人口下降了13.6%，在出生人口连续三年下降的趋势下，预防出生缺陷就显得特别重要。”

染色体嵌合体，是指同一个体中同时存在两个或多个不同细胞系的现象。一般而言，胚胎中出现染色体嵌合体现象，意味着发生不良妊娠结局的概率更高，孩子活产后出现健康问题的概率也更高，有可能发生畸形等表征。

“目前嵌合体的遗传咨询仍然是国际临床遗传咨询难题，国内外并没有可以信赖的指南和标准。”广东省妇幼保健院医学遗传中心主任、广东省精准医学应用学会遗传病分会主任委员尹爱华介绍，在实际工作中，不同单位对嵌合体的诊断方法和处理措施不尽相同，产前遗传咨询和临床处理措施存在过度或不足现象。这不仅给实验室、产前遗传咨询和胎儿医学工作人员增加了工作难度，也容易给孕妇及其亲属造成焦虑与困扰。

该标准由广东省精准医学应用学会归口，广东省妇幼保健院任主编单位，尹爱华担任主编，多家医院、生物医药科技企业和广东省标准化研究院共同参加起草工作。编写组历经8个月多轮讨论、修订，终获正式发布。

对于发现染色体嵌合的情况，尹爱华强烈建议进行遗传咨询，“每种嵌合都需要根据具体情况进行评估，并提出针对性的建议。”

（粤卫信）