先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是由基因突变引起的先天性常染色体隐性遗传病，我省发病率约1/10000。如不早期筛查和干预，患者常于出生后2周左右发病，最后因循环衰竭导致死亡。存活者会出现女性男性化、生殖功能发育障碍、不孕不育和男性性早熟等症状。如能早期予以适当治疗，预后良好，可正常生长发育和生育。

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