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04

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是由于基因突变引起的遗传代谢病，是常见的致死致残性遗传代谢病。患儿会出现脑损伤和智能发育障碍，头发由黑转黄、皮肤颜色白、身体和尿液有难闻的鼠尿臭味、头小、发育迟缓或智力低下。

栏目：出生缺陷知多D

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