唐氏综合征及其他致死致残性染色体异常

染色体是人类承载遗传物质的重要载体，正常人有22对常染色体和1对性染色体。由于染色体数目异常或/和结构畸变所致的疾病称为染色体病。常见的染色体病有唐氏综合征（即21三体综合征）、18三体综合征、13三体综合征，以及猫叫综合征、4p缺失综合征等。这类疾病共同临床特征表现为智力低下、发育迟缓、多发畸形，属于严重出生缺陷，可致死或严重致残，目前尚缺乏有效的治疗方法。预防染色体病的有效途径是产前筛查和诊断。目前，可通过母血清学筛查即唐氏筛查、无创基因筛查（NIPT）等进行产前筛查；如果筛查提示高风险，需要进行有创的产前诊断进一步确认。及时发现染色体异常胎儿，避免严重致死致残的染色体病胎儿出生。

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