地贫难治可防：婚前、孕前及产前检查不能少

广东作为地中海贫血（简称：地贫）的高发区，每6个人中即有1人为α或者β地贫基因携带者。据了解，每年新出生重型β地贫患儿数百人，每个重型地贫患儿家庭的传统治疗费用以百万计，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。地贫还严重影响儿童健康和出生人口素质，已经成为我省的公共卫生问题。对此，南方医科大学南方医院儿科副主任、主任医师吴学东表示，地贫可防，广泛开展地贫的婚前专项体检或孕前、产前检查，能够有效减少或避免重型地贫儿的出生。

地中海贫血是一种遗传病。因遗传基因缺陷导致合成血红蛋白异常，进而红细胞寿命缩短、破坏加速，引起进行性溶血性贫血，临床上常见α、β两种类型。目前用药物无法治愈，治疗重型地中海贫血的方法有定期输血加去铁治疗和造血干细胞移植两种。定期输血加去铁治疗需要终生进行以维持生命。造血干细胞移植则需要有人类白细胞抗原（HLA）配型相合者，二岁以上患儿可采用此法达到治愈的目的。

吴学东介绍，在我国，地贫发病人群主要集中在广东、广西及周边省份，如湖南、湖北、江西、福建、四川、云南、贵州等。在广东地区，每6人中就有1人携带地中海贫血基因。若夫妇两人都不是地贫基因携带者，他们的下一代将不会带有这种基因；若夫妇只有一方是地贫基因携带者，而另一方为正常，他们的子女有50％的机会因遗传而成为地贫基因携带者；若夫妻二人一方携带α地贫基因，另一方携带β地贫基因，则不会孕育中重型地贫儿；若夫妇二人都是同型（同为α或同为β）地贫基因携带者，每次怀孕，他们的孩子将有25％的机会是正常，50％的机会成为地贫基因携带者，而有25％的机会患上重型地贫。

对此，吴学东表示，高发地区人群最好在婚前或孕前了解自己是否为地贫基因携带者。如果已经怀孕，则要在怀孕后按时作产前检查，了解自己是否是生育地贫患儿的高危人群。如果夫妇双方均是同类型地贫基因携带者或有重型地贫儿生育史，怀孕后应接受产前诊断，通过绒毛取材、羊膜腔穿刺等采集胎儿的遗传物质（DNA），对胎儿进行基因诊断，确定胎儿的地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。早孕绒毛采样检查宜在孕10~13周进行；羊水穿刺检查宜在孕16~22周进行。对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇，建议尽早采取干预措施，避免重型地贫儿出生。

如果在婚前、孕前和产前都没有做好相关检查，则需要关注新生儿出生的状况。吴学东指出，如果患儿出生后3～12个月开始出现面色苍白，容易疲倦、食欲不振、体质虚弱等症状则要及时就医。“地中海贫血会导致肝脾常肿大，发育不良和骨骼改变。当并发含铁血黄素沉着症时，过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等可引发该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，可导致患儿死亡。所以一旦发现有患儿有相关情况应及时就医” 吴学东说。

（医学指导：南方医科大学南方医院儿科副主任、主任医师 吴学东）