梅州：4年重型地贫儿出生降80%

▲工作人员进行基因检测 郑悦 摄

地中海贫血（简称“地贫”）是一种遗传性溶血性疾病。重型地贫患儿治疗费每月需5000～10000元，给患儿及家庭造成极大痛苦和沉重的经济负担。

2012年，梅州市新生儿重型β地贫的发生率约4/万（29例），中间型α地贫发生率约18/万（140例）；2016年，该市重型地贫儿出生6例，比2012下降了80%。从2006到2016年，梅州市十年筛查出患严重致残疾病的新生儿342例，经及时治疗无一例残疾发生，避免了342个家庭出现残障儿，为家庭和社会避免经济损失6.8亿元。

这一组数字背后是梅州市委、市政府防控地中海贫血的决心和力度。该市把人口出生缺陷干预作为重点民生工程来抓，从政策上和经费上保障地贫防控工作的实施。梅州成为国内首个实现婚检、孕检、产前诊断和新生儿疾病筛查各环节地贫防控全流程免费的地区，打造了地中海贫血防控“梅州模式”。

全省率先建立“三道防线”，全国首个地贫防控全流程免费城市

“梅州市每5～7个人中，就有一人是地贫基因携带者，地贫发生率高于广东省平均水平。”据梅州市卫生计生局局长林雨兰介绍，围绕重症地贫儿出生率高的问题，梅州主要从两方面着手，一是减轻老百姓参与检测的经济负担，二是解决老百姓的意识问题。梅州是广东省经济比较落后的一个城市，市委、市政府对于地贫防控的投入却是巨大的。

2009年下半年，梅州在全省率先全面建立出生缺陷干预“三道防线”，全市统一实施免费婚前医学检查、免费产前医学检查和定额补偿新生儿疾病筛查政策。

该市先后投入1亿多元，对符合政策条件的居民参加婚前医学检查、孕前优生健康检查、产前检查、新生儿疾病筛查等项目给予政府补助。包括实行“免费婚检”，由政府补助218元/对，免费为准婚人员或已在该市办理婚姻登记人员提供医学检查；实行“免费孕前优生健康检查”，由政府补助282元/对，免费为符合生育政策、计划怀孕的户籍夫妇以及居住半年以上的流动人口夫妇提供免费孕前优生健康检查。

“2014年，谭市长在省里开人大会时与妇幼保健院的专家交流，专门打电话给我，决定把地贫防控列入民生实事。”林雨兰回忆说，在时任市长谭君铁的倡议下，当年梅州进一步健全完善“三道防线”，把“提高地中海贫血筛查率，重性地贫发生数下降50%”列入政府民生实事，每年政府增加投入700万元，免费为地贫筛查阳性的孕妇夫妻进行地贫基因检测，解决了原来免费产检中未包括地贫基因检测费用的瓶颈问题，实现婚检筛查、孕检基因检测、胎儿产前诊断、重型地贫儿终止妊娠等的全程补助，全程服务约每例3800元。

梅州不断加强妇幼保健机构、综合医疗机构、基层医疗卫生机构的基础建设，形成了政府主导，部门协调，市、县、镇三级防控网络为枢纽，开展有效筛查、诊断、遗传咨询和产前诊断服务为手段的地贫防控“梅州模式”。该模式的推行让梅州百姓普遍、及时地得到了有效的地贫筛查和干预服务，被列为全省示范模式。

自主研发新技术，为全国各地培养新生儿地贫筛查技术骨干

鼻梁塌、眉间距宽、额头突，脸黄肌瘦，这是典型的“地中海贫血面容”。梅州市妇女儿童医院医学遗传中心主任黄烁丹告诉记者，患有重型β地贫的孩子常在出生后1年内发病，生长发育迟缓，肝脾肿大，多在未成年前因严重贫血或其它并发症而夭折。

治疗重型β地中海贫血的方法多是输血和去铁治疗，费用每个月5000～10000元。根治则需造血干细胞移植，成功率约为75%，患儿3岁后可进行手术，费用30～50万。

“父母均为轻型β地贫，有可能会生出重型β地贫患儿。生育前若没有进行婚检、产检和产前诊断，容易导致人财两空，甚至家庭破裂。”黄烁丹说，为了避免悲剧发生，目前中重型地贫预防手段是产前筛查和产前诊断。

黄烁丹率领的梅州市地贫防控中心团队自主研发“滤纸干血斑地中海贫血基因检测技术”、“滤纸干血斑新生儿地贫筛查技术”、“基于互联网的新生儿疾病筛查信息管理系统”和“基于互联网的地中海贫血防控信息管理系统”，打造了精准实用地贫防控技术和互联网+地贫防控体系。其中，滤纸干血斑新生儿地贫筛查技术将整体筛查灵敏度由80%提高至98%以上，为全市地贫防控工作提供有力保障。

这些新技术已在国内及省内多个地区推广应用。目前梅州市地贫防控中心是全国的培训基地，20多个开展新生儿地贫筛查的城市，都曾派技术人员到该中心进修培训。黄烁丹撰写的新生儿地贫筛查技术及其信息管理系统指南，也将成为全国指南。

黄烁丹介绍说，传统基因诊断模式，需要患者到市级地贫诊断中心专科门诊就诊、抽取静脉血，再找医生咨询干预，费时费力。

而现在采用“滤纸干血斑地贫基因诊断”这一新的技术模式，梅州市各级医疗机构在开展地贫筛查时，初筛阳性的病人可以前往离家最近的采血单位，采集3滴血制成干血斑标本，以快递方式寄送到市地贫诊断中心即可进行基因检测，然后通过网络信息管理系统进行干预，这大大方便了百姓，让他们在当地就可得到准确的地贫基因诊断服务。

患儿母亲现身说法，力争实现重症地贫儿零出生

“地贫防控，最困难的是解决老百姓的意识问题。”林雨兰说，近年来，梅州市地贫诊断中心定期组织全市重度地贫家长互助会成员向居民现身说法，宣传出生缺陷防控的现实意义，有效提高了居民主动防控的意识。“互助会效果这么好，主要是有一位‘英雄母亲’。”

林雨兰口中的“英雄母亲”，就是重度地贫家长互助会的主要发起人江姐。她是一位重型地贫患儿的母亲。24年来，她带着儿子奔波外地定期输血排铁，绝望地面对医生说孩子夭折率高劝她放弃，争取给儿子做移植手术的脐带血四年内怀孕三次经检测均是重型而不敢生，为了给孩子治病入不敷出，老公无法忍受消失无影……

饱经磨难，江姐从未言弃，坚持让儿子正常上学，同时接受正规的治疗，输血、排铁。如今，个头长到1米78的儿子有了正式的工作，结婚、生子，9个多月的孙子健康、可爱，让做奶奶的江姐颇感欣慰。

“我常跟儿子说，虽然你是我生的，但妈妈养不大你的，是靠大家的帮助。”怀揣感恩之心，江姐对其他患儿家长的苦楚感同身受。“每次带儿子去治疗，总能碰到很多农村的家长，他们对地贫不了解，很无助。我看着走了（死去）好几个，觉得很心疼。”为了把这些家长组织起来，互相学习、交流，把患有地贫的孩子带好，江姐有了成立一个互助会的想法。

在梅州市政府和市妇女儿童医院的支持下，2010年互助会正式成立，当时有四五十位家长参与。除了平日的交流，每年的5月8日“世界地贫日”，医院出资解决远道而来的患儿家长的经费问题，并派出专家为其讲解患儿日常护理知识、地贫治疗新进展等。江姐也总是现身说法，给患儿家长打气，帮助他们树立克服困难的信心，呼吁他们广泛传播参与早期地贫筛查的必要性。

除了互助会的现身说法，梅州市把宣传作为出生缺陷防控的重要手段。充分利用报社、广播电视、互联网等媒体平台，精心制作印发出生缺陷防控宣传小册子，在公共场所设置宣传专栏，定期开展出生缺陷防控宣传教育；制作出生缺陷防控公益广告，聘请形象大使开展公益宣传；各级各有关部门还举办形式多样的宣传、咨询、义诊、爱心募捐等活动。

同时，专科门诊提供遗传咨询讲座，从2012年1月1日起至今，已举办200多期地贫遗传咨询讲座，为地贫筛查阳性、已确诊患者及家属提供有效地贫防治遗传咨询，听众超过20000人。地贫患者早期干预率明显提高。

梅州市还加大专业技术人员培训力度，开设地贫专项技术培训班、筛查质控班等，组织专家到全市基层广泛开展有针对性的培训。与民政部门联合举办免费婚检项目培训班，把婚姻登记员纳入出生缺陷防控工作培训对象，并组织地贫家庭到培训现场介绍重症地贫儿出生给家庭和社会所带来的精神上、经济上的沉重负担，让培训人员深刻理解婚检对防控出生缺陷的重要意义。培训效果很明显，梅州市的婚检率很快从不到10%提高到90%。

“我们的目标是重症地贫儿零出生。”林雨兰说，梅州现在有机制、有技术，下一步将继续“以心感动心”，进一步宣传发动，让老百姓全都建立起地贫防控意识，相信到那时这个目标一定能够实现。