IgA肾病遗传学研究取得进展

广州讯 近日，中山大学附属第一医院余学清教授团队研究证实了Alpha防御素基因拷贝数变异在IgAN发病及预后中的重要作用，并有可能成为IgA肾病的特异性干预靶点。该研究成果在科学杂志子刊《转化医学杂志》（Science Translational Medicine）全文发表。

余学清指出，IgA肾病遗传研究有利于了解IgA肾病的遗传变异，发现与疾病发病相关的常见变异、罕见变异及结构变异等，并寻找与IgAN患者临床病理表型、治疗反应及临床结局相关的遗传变异。研究人员将综合应用这些遗传变异信息，构建疾病预测模型，在普通人群中筛查出IgA肾病的易感人群，在IgA肾病患者中发现预后不良的高危患者，实现IgA肾病的精准化预防和治疗。

目前，全球已完成的5个IgA肾病的全基因组关联分析研究发现了多个疾病易感位点，其中2个来自于中山一院肾内科。

本研究得到了国家自然科学基金杰出青年基金、国家自然科学基金重点项目、国家重大基础研究计划（973项目）、广东省科技转化医学中心基金以及广东省自然科学基金等项目的资助。

（中山一院）

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