发现汉族人群IgA肾病新易感位点

广州讯 日前，由中山大学附属第一医院肾内科联合南京大学金陵医院肾内科等国内20多家单位以及新加坡基因组研究所（GIS）在IgA肾病（IgAN）全基因组关联分析(GWAS)研究工作的基础上，发现多个新的与我国汉族人群IgAN相关的易感基因。

该研究通过提取GWAS一期全基因组芯片研究的数据，并增加群体正常对照样本，以千人基因组计划数据为参考，采用基因填补方法对GWAS数据进行深度分析，共包括了3792949个单核苷酸多态性位点，再对其中122个最显著的单核苷酸多态性位点进行大样本验证，发现了3个新的与IgAN相关的易感位点（3q27.3，11p11.2 和 8q22.3），并验证了近期欧美研究报道的易感位点（16p11.2），同时发现已知易感位点DEFA区域内3个新的SNP位点与IgAN独立相关。

另外，研究结果显示3q27.3及11p11.2易感位点上的变异与其在白细胞mRNA的表达水平呈显著相关，还发现易感基因ST6GAL1,ACCS及DEFA上的等位基因频率与不同地理区域IgAN的发病率有着显著相关性。该研究再次证实遗传易感因素在IgAN的发病机制起重要作用。

（彭福祥）

栏目：医疗卫生